在深圳多点执业快一年了，开始的时候非常羡慕深圳的孕妇，很多孕期检测项目都是免费的，有深圳医保的孕妇，无创DNA（俗称“华大”）只需500多元，而且可用医保卡支付，等同于免费。即使没有深圳的医保，自费也仅仅是800多元。相比其他城市，确实便宜得多。

然而作为一个产前诊断的医生，在深圳出诊一段时间，烦恼就来了。说实话，“市面上”筛查太混杂了。

不少手里拿着几份唐氏筛查报告来咨询的孕妇，一份是结合NT的早唐，另一份是中唐，还有无创DNA。同一个孕妇手里有高风险，有低风险，有临界风险的报告，还有都是低风险，但是某一项血清学指标增高或降低。到底如何解读？需要做穿刺吗？

先来了解一下唐氏。

每个孕妇都有怀唐氏儿的可能，但年龄高的孕妇怀唐氏儿的风险更高。如果20岁左右的孕妇怀孕，怀唐氏儿的风险是1/1000, 35岁的孕妇怀唐氏儿的风险增加到1/300，40岁增高到1/80，45岁就更高了。如果人群中孕妇的平均年龄为30岁的话，大概500-600个孕妇怀孕，就会有一个唐氏儿。换言之，不做任何唐氏筛查的情况下，一家分娩量5000-6000的医院每年大概出生10个唐氏儿。

上世纪70、80年代以前，没有有效的唐氏筛查，国外用孕妇超过35岁以上作为唐氏高风险，即35岁以上的孕妇都需要做穿刺来确诊是否怀有唐氏儿。但是该方法只能检出30%的唐氏儿，70%的唐氏儿会漏诊，因为大部分妊娠的女性是35岁以下。

到了上世纪70、80年代后有了“中唐”，即在孕中期用孕妇血清学的指标配合孕妇年龄来筛查唐氏风险，这个方法唐氏的检出率有50-60%。

上世纪90年代出现了NT检查，用超声下早孕胎儿颈后皮肤的厚度（即NT）+孕妇年龄+血清指标筛查唐氏，就是我们说的早孕联合筛查，即“早唐”，检出率提高到80-90%。

因此可以看出以上三种方法无疑是“早唐”更加优越。因此在发达国家“早唐”更为广泛使用。“中唐”只是作为漏掉“早唐”的孕妇的补充手段，很少两者序贯使用。

近年来有了更好的唐氏筛查手段，即无创DNA，该方法对唐氏的检出率达到99%或以上，而且假阳性非常低，如果无创DNA普及到每一个孕妇，那么唐氏儿的出生只是极低概率的事件，当然需要强调无创DNA对唐氏仍然是筛查，不是最终的诊断，无创高风险仍然需要穿刺取得胎儿的标本，用细胞遗传学的方法来确定。

由此看来，无创DNA是唐氏筛查的最佳方法。这句话没毛病！是否早唐、中唐都可以被取代呢？

事实上，在发达国家，早唐仍然是一线的筛查手段，因为早唐高风险或NT值在3.0-3.5mm以上其他染色体异常的风险也增高，而仅用无创的方法来做会漏诊除唐氏，18三体，13三体以外的染色体异常。因此早唐目前还是不能被取代的。早唐高风险，还是需要穿刺的。但早唐如果是临界风险，可以做无创DNA，后者如果低风险，同时超声没有异常，是不需要做穿刺的。

那么中唐可以被取代吗？答案是“可以”。

因此，如果孕妇早唐低风险或临界，无创低风险，超声没有异常，可以不穿刺，也不需要再参考中唐。

如果错过早唐，可以直接做无创DNA，但同时需要做详细的胎儿超声以排除异常。

需要说明：整个孕期超声有异常的情况下，穿刺都是建议的。

另外一个比较敏感的问题，高龄孕妇是否必须穿刺。上面提到，用年龄做为穿刺的指证效率并不高，我们国家母婴保健法规定35岁以上的孕妇必须做穿刺，对于这一点，只能说法律没有医学发展那么快，但法律面前医生也需要很谨慎。具体的情况，穿还是不穿需要专业的咨询才能解决问题。

如果还有疑问，首先不要自己吓唬自己，尽快求助于专业的产前诊断医生。