在我们的生活中，听力是与外界沟通的重要桥梁。然而，你是否知道，有一部分人的听力障碍是由基因问题导致的？今天，就让我们一起走进耳聋基因的世界，深入了解遗传性耳聋。

什么是遗传性耳聋？

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。截至目前，已确定用于耳聋基因诊断的相关基因多达百种 ，耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等。

遗传性耳聋基因，那些你可能不知道的事

1. 父母听力正常，也可能生育耳聋患儿：据统计，约90%的聋儿其父母听力都是正常的。在先天性耳聋患者中，约60%以上是由于遗传了父母双亲的致聋基因所致。在我国自然人群中，常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15% ，比如GJB2是我国最常见的常染色体隐性遗传致聋基因，可致先天性重度或极重度感音神经性耳聋。当夫妻双方均为该致病基因携带者时，每次妊娠，都有25%的几率会生育一个患儿，50%几率生育一个致病因携带者，25%的几率生育一个健康宝宝。

2. “一巴掌致聋”的真相：这其实大概率是因为孩子遗传了父母的SLC26A4致聋基因所致，该基因所致耳聋，可在出生时就表现为重度感音神经性耳聋，也可以表现为出生时顺利通过传统的新生儿听力筛查，但在1 - 3岁左右，由于外力、感染、打喷嚏等诱发耳聋。这类迟发性耳聋，不易引起家长注意，待家长发现时往往已过了儿童语言学习敏感期，从而错过临床治疗和语言康复训练最佳时期，最终导致孩子因聋致哑。

3. “一针致聋”并不玄幻：“一针致聋”实际上指的是使用耳毒性药物后导致听力下降的情况，本质上属于药物性聋的一种。是因为MT- RNR1(12S rRNA)为存在于线粒体中对氨基糖苷类抗生素敏感基因，该基因突变的患者及母系家族成员均为药物敏感个体，对氨基糖苷类抗生素尤为敏感。所以，避免“一针致聋”最有效的方式就是早期通过基因筛查，做到早发现、早预防，坚决避免使用这类药物。

哪些人适用于遗传性耳聋基因检测？



1.新生儿听力筛查未通过的患儿：听力筛查未通过，意味着存在听力问题的可能性，进行基因检测有助于进一步明确病因，以便及时采取针对性的治疗和康复措施，抓住语言发育的黄金时期。

2.孕前、孕早期夫妇：通过遗传性耳聋基因检测，夫妻双方可以进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险。若夫妻双方均为某一致病基因携带者，每次妊娠生育聋儿的几率高达25% ，提前检测能为生育决策提供科学依据。

3.耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，有助于了解耳聋的根本原因，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询，为后续治疗和干预提供方向。比如，对于考虑进行耳蜗植入手术的患者，基因检测结果可以辅助评估手术效果和预后情况。

4.耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类药物)使用者、有家族用药致聋历史者：可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。比如线粒体12S rRNA基因发生突变的个体，对氨基糖苷类药物极其敏感，一旦使用很可能导致耳聋，通过基因检测就能提前知晓，从而避免悲剧发生 。

5.有耳聋家族史的个体：家族中有耳聋患者，自身即便听力正常，也可能携带耳聋基因突变。通过基因检测，可以明确自身是否携带致病基因，为婚育等提供参考，预防下一代出现耳聋情况。

6.寻求耳聋基因治疗的患儿：基因治疗是根治遗传性耳聋的潜力策略之一，但不同的耳聋基因治疗方案对应特定的基因突变类型。通过基因检测，能够精准确定患儿的耳聋基因突变位点，判断其是否符合现有耳聋基因治疗临床试验或治疗方案的入组条件和适应症，从而为患儿争取合适的治疗机会，提升治疗效果和预后质量 。

我国是世界上耳聋患者最多的国家，每年新生聋儿3万余例 。政府开展新生儿听力免费筛查项目，但鉴于有些迟发型耳聋或是线粒体药物性耳聋，传统的新生儿听力筛不能筛出，从而错过耳聋早发现、早干预、早治疗的最佳时机。因此，为了让孩子远离“无声”的世界，基因筛查应从早期做起。了解耳聋基因，重视遗传性耳聋的筛查与预防，是我们守护听力健康的重要一步。