肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适，但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死，它是导致年轻人猝死的首要原因！
肥厚型心肌病的严格定义是指心脏尤其是心脏的心室间隔，出现增生、肥厚的心肌疾病。
在20多年前，肥厚型心肌病是一种相对罕见的疾病，但是历经20年的医学发展，这个疾病被发现是在世界范围内也比较普遍，而且是发病率最高的心血管遗传疾病。
肥厚型心肌病的患病率是1/500，相当于500个人中有1个人发病。青少年、成年、老年各个时期都可能发病，甚至一出生、幼年期就会发病。因为时间跨度非常大，所以说对肥厚型心肌病的早期诊断非常重要。
肥厚型心肌病主要根据受累及的不同部位分为心尖肥厚型心肌病、室间隔肥厚型心肌病，当然也可以根据梗阻的程度分为肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。
肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适，但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死，它是导致年轻人猝死的首要原因。
肥厚型心肌病的症状表现差异很大，往往可以从四个方面来考虑，首先是出现心衰的表现，比如在活动后出现胸闷气短、胸部压迫感或者乏力疲倦；
其次是缺血的表现，患者表现为心绞痛的症状，也可能发生眼前发黑甚至晕厥发作（意识丧失）；
第三，恶性的心律失常，以心慌为主，患者会感觉心脏跳动得很有力或者跳动很快；
第四，心源性猝死。很多病人就诊原因就是猝死发作。
心脏是一个泵血的器官，泵出来的血供应心、脑、肾、肝脏、脾脏及全身所有重要的器官。通俗的说，如果心肌肥厚的部位阻塞了心脏泵血的通道，我们定义为梗阻性心肌病，反之定义为非梗阻性心肌病。
说起来虽然简单，但临床上的分类却很严格，有很多指标需要检查、检查之后才能判断到底是梗阻性还是非梗阻性的肥厚型心肌病。
理论上讲梗阻性的危害相对比较大，但并不是绝对的，即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能会出现心衰和猝死的情况。
肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛，其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。
当然对一些特殊情况，24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。
但即便做了这么多检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。
这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。
基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。
通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。
但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。
所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。
治疗方案因人而异，对于一般的患者来说，首先要药物治疗，绝大多数患者需要终生服药；
如果出现梗阻，可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗；
对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者，我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死；
出现心衰的患者，需要积极有效地治疗控制心衰；在晚期可以考虑做心脏移植。
心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一，一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰，很多患者发现早，通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好，当然有些患者经过治疗没有效果，最后就不得不考虑做心脏移植。
