前言：老婆怀孕了，准爸爸准妈妈都希望自己的孩子是健健康康、平平安安的，作为一名新生儿外科医生，所见都是大部分罹患结构畸形的新生儿患者，所以尤其是希望孩子是健康的、身心健康的那种，但是不是每一个胎儿都是完美的，我们家这次怀孕就是不幸中的一个，NT异常（6.5mm），和大家一样的求医历程，最终确诊心脏重大畸形，最后放弃，其中心酸痛苦个中自知，故写写这次的历程，希望对发现NT异常及胎儿结构畸形的宝妈家庭有所帮助。（说明：本篇写就诊建议、避免大家走弯路，适用于深圳地区）。

孕检发现NT异常一般情况下就诊的大致是这样的：

孕11周~13⁺⁶周天发现NT异常，可以选择无创DNA检测（NIPT）或者绒毛穿刺或羊水穿刺，但是三者是有不同的时间限制、准确性、局限性的。

1.无创DNA检测（NIPT）

o检查时间：孕12周-孕22⁺⁶周。

o 优点：无创、准确率高（对21-三体检出率＞99%）。

o 局限性：无法检测所有染色体异常，也不能替代产前诊断。

2.羊水穿刺或绒毛穿刺

o检查时间：孕11周-孕13⁺⁶周（绒穿）、

孕16周-孕24周（羊穿）。

o 适用情况：NT明显增厚（如＞3.5毫米），或NIPT结果异常。

o 优点：诊断“金标准”，可检测所有染色体异常。

o 风险：有极低概率（约0.1%~0.5%）导致流产或感染。

3.胎儿心脏超声

o 适用情况：NT增厚合并其他超声软指标异常（如静脉导管血流  异常）。

o 目的：排查先天性心脏病。

通过我们自己的就诊经历，发现在深圳地区建册的话，可以按以下的模式会更好，节约时间和花费。

      最后：产检的意义在于“早发现、早干预”，而非“制造焦虑”。与医生充分沟通，相信科学，相信生命的力量。愿每一位准妈妈都能顺利通关，迎来健康可爱的宝宝！