脐膨出（exomphalos 或omphalocele) 是一种腹壁缺损的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周时腹中部脐周腹壁发育缺陷，在脐孔周围发生皮肤、肌肉和筋膜缺损，使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，膨出物表面覆盖腹膜、羊膜或脐带华通胶，脐带与疝囊相连。这些突出内容物被腹膜及脐血管包围，突出的内脏一般为小肠，严重者的肝、胃等都可以疝入。
脐膨出是最常见的腹壁缺损，孕期发生率为1/4000~1/3000，在孕前肥胖孕妇及高龄孕妇中较常见，35%伴有肝脏膨出，缺损直径大于5cm或肝疝入囊膜大于50%为巨大脐膨出，75%可合并畸形，主要为染色体畸形异常、心脏。胃肠道、泌尿生殖系、以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。虽然多数情况下为散发，但是脐膨出也可与多种综合征合并出现，如Beckwith- Wiedemann综合征、 Cantrell五联征和OEIS复合征（脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁和脊柱异常）。脐膨出胎儿染色体异常风险增高，多为18-三体和13-三体。
孕期超声可于孕12周时发现，当腹部膨出包块横径＞7mm，头臀长＞44mm要考虑脐膨出的可能，脐膨出可于孕12周超声确诊。超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别(有无囊膜覆盖)、仙出物性质(有无肝脏)及所占比例、胎儿腹腔发育情况(腹围)、生长发育有无迟缓，有无合并畸形、羊水量等信息。
既往脐膨出的治疗不尽满意，死亡率较高，但随着新生儿科、新生儿外科、产前诊断、麻醉科等学科的发展，目前该病的总体生存率大于97%。
1. 脐膨出多于孕12周发现，并不可怕，并非不可救治，生存率大于97%
脐膨出通常在孕期通过超声检查被发现，最早可于孕12周确诊，随着胎儿的成长和腹壁组织的逐渐发育，腹壁缺损和突出的脏器可变得更加明显、逐步疝出增大趋势。然而，这一发现并不意味着灾难的降临，现代医疗技术已经能够很好地处理脐膨出，尤其是在不合并其他严重畸形的情况下，患儿的生存率可以高达97%以上。因此，孕妇和家属无需过度恐慌，应积极配合医生的治疗建议。
2. 脐膨出不合并染色体异常、严重心肺畸形以及其他重大畸形的情况下，在医学意义上是可以继续妊娠
脐膨出的发生与多种因素有关，包括染色体异常、孕期感染、药物暴露等。然而，并非所有脐膨出的胎儿都伴有严重的染色体异常或心肺畸形。在排除这些严重并发症的情况下，从医学角度来看，是可以继续妊娠的。这要求医生在产前进行详细的检查和评估，确保胎儿的整体健康状况，并制定相应的治疗计划。若未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形，存活率高，目生活质量类同正常儿童，合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出小于28周合并染色体异常和（或）严重多发畸形，可选择终止妊娠。未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形时，存活率可高达97%。
3. 大多数妇产科、儿科医师对脐膨出认识不够，需要专科的新生儿外科医师产前介入
由于脐膨出是一种相对少见的疾病，既往死亡率高，加上当地并不能开展手术治疗，故许多产前诊断、妇产科和儿科医师对脐膨出的预后了解不够深入，对其治疗、预后的认知仍停留在上个十年的时代，因此，在产前检查和诊断过程中，需要专科的新生儿外科医师的介入，产前新生儿外科医生能够准确评估胎儿的病情，并制定个性化的治疗方案。这不仅有助于提高诊断的准确性，还能为患儿争取到最佳的治疗时机。一般情况下专科儿童有医院或者妇产科专科医院会设立独立的新生儿外科提供专科医疗咨询。
4. 发现脐膨出需要做什么？
a) 常规NT检查，注意胎儿颈部透明层厚度，超过2.5及以上，需要注意排查其他染色体问题。
b) 脐膨出胎儿最重要的3项检查：
1. 18-22周之间可以做羊水穿刺，排查胎儿重要染色体问题。羊水检查包括以下项目：1、染色体核型；2.基因芯片；BWS甲基化；4、全外显（经济条件允许下）。
2. 20-24周之间进行四维大排畸彩超检查。
3. 24-28周可以做心脏彩超检查，排查先天性心脏病。
c) 常规检查：32周开始，每周需要进行检查和胎心监护各一次。
5.脐膨出的治疗方案
脐膨出的治疗方法主要包括手术治疗和保守治疗：
6．脐膨出往往能够获得良好的预后，预产妇家庭需要更多心理帮助
目前的医疗技术为脐膨出的治疗提供了多种方案，包括手术修复腹壁缺损、保护突出的腹腔脏器等。在经验丰富的医疗团队和手术技术的支持下，许多患儿能够在出生后接受到有效的治疗，大多数都能获得良好的预后。这些成功案例不仅增强了医生和家庭的信心，也证明了脐膨出并非不可战胜的难题。
然而，面对孩子的这一疾病，预产妇家庭往往要经历一系列的心理波动。从最初的震惊、否认，到随后的焦虑、恐惧、内疚和自责，这些负面情绪可能像沉重的包袱一样压在他们心头。他们不仅要面对孩子的健康问题，还要应对社会舆论、亲友询问以及未来不确定性的压力。这些心理挑战如果不得到及时有效的处理，可能会对家庭关系、亲子关系乃至整个家庭的心理健康造成长期的不良影响，为预产妇家庭提供心理支持显得尤为重要。
为了更好的服务胎儿脐膨出患儿及其家庭，深圳市妇幼保健院成立了脐膨出多学科诊疗团队（胎儿结构畸形MDT）。该团队由产前诊断中心（母胎医学中心）、产科、新生儿科、儿外科/新生儿外科、手术麻醉科等多个科室的专家组成，具备强大的综合诊疗能力，提供从产前诊断、评估到产后治疗、康复，团队为患儿提供全流程、全方位的服务，旨在提高治疗效率和质量，以及减轻了患儿家庭的经济和心理负担。
