在我国，每年约有100万例出生缺陷的患儿诞生，平均每30秒就有一个患儿出生。大多数出生缺陷儿为终生残疾或智力障碍，给社会和家庭造成了沉重的负担。

导致生出缺陷的因素有很多，为了避免此类患儿的出生，孕产妇在孕期应当采取相应措施，如补充叶酸等。

叶酸缺乏或相对缺乏，会对胚胎的发育以及母体产生多种危害，如可导致早产、复发性流产、胎儿生长受限、妊娠期高血压，以及唐氏综合症、先天性心脏病、唇腭裂等。

叶酸（FA）

又称碟酰谷氨酸，为水溶性B族维生素， 对细胞的生长、增殖、核酸、氨基酸和蛋白质合成起着重要的作用。体内叶酸缺乏或代谢障碍会导致一碳单位的传递受阻，影响核酸合成和氨基酸代谢，使细胞增殖、组织生长和机体发育异常。

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叶酸并不能被人体直接利用，须通过一系列活化及酶的作用才能发挥其生理功能。因此并不是补充多少叶酸人体就能利用多少叶酸，叶酸的代谢能力还与基因有关。

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人体内有多种酶参与叶酸的转运和代谢，包括亚甲基四氢叶酸还原酶（MTFHR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等。目前研究发现，MTFHR、MTRR 存在一些突变位点，通过基因测序技术来检测这些位点的突变，可以判断机体的叶酸利用能力。

对于备孕的夫妇，应及时了解自身叶酸利用情况，以减少对妇女的身心伤害以及减轻家庭负担。据研究报道，妊娠前注重叶酸的摄入及利用后，唇裂的发生率下降了12％，叶酸利用能力的评估在预防出生缺陷中的重要性毋庸置疑。因此，备孕夫妇应注重在医师指导下科学补充叶酸。