2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组修正的神经纤维瘤病1型（NF1）诊断标准：

1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径＞5ｍｍ，或在青春期后直径＞15ｍｍ；

2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

3. 腋窝或腹股沟区雀斑；

4. 视路胶质瘤；

5. 裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节，或光学相干层析成像（OCT）/近红外影像检查到2个或以上的脉络膜异常；

6. 特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成。

7. 在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。

父母正常的患者，满足上述7条中的2条可诊断为NF1；父母患病的患者，满足1条即可诊断为NF1。