ETG多发生于中年女性。患者促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和甲状腺球蛋白等指标大多在正常范围内,33%~62%的ETG患者可能会随着TSH水平的升高而发展为甲状腺功能减退,导致TSH升高,甲状腺功能亢进者少见。有学者认为,轻度的甲状腺功能减退是ETG功能异常的一个基本特征。由于ETG的位置及其对邻近组织结构的影响不同,除偶然发现外,也可表现为局部包块或肿胀、吞咽困难、呼吸困难、干咳、咯血、反复出现腰痛和腿痛、发热、视力下降等。
头颈部ETG根据其位置不同,可分为内侧异位、外侧异位和混合异位。内侧异位包括舌甲状腺,舌骨上、舌骨下和胸内甲状腺;外侧异位分为颈静脉旁、颈动脉旁和下颌下甲状腺;混合异位罕见,是指甲状腺实质在颈部多个部位发现,包括甲状腺前肌、颈静脉旁区域,但未累及淋巴结。ETG主要发生在胸部,纵隔多见,同时存在于两个部位的ETG罕见,也有ETG发现于其他部位,如气管、胆囊、肺、心脏、肾脏、胰腺、阑尾及卵巢等。ETG与原位甲状腺具有相同的病理生理,导致原位甲状腺的任何病变也可能累及ETG,包括囊肿、结节性甲状腺肿和甲状腺癌。