【运动医学的"罕见病”】

运动医学钟名金博士

二月最后一天，2月29日，国际罕见病日！

1、什么是罕见病？

    顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

    国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。

2、运动医学也有罕见病？

     国家卫生健康委等6部门联合公布的《第二批罕见病目录》，包含86种疾病，其中有一种病，“色素沉着绒毛结节性滑膜炎/腱鞘巨细胞瘤（以下简称：色结）”就在列其中。

     色结 虽然被认为是“罕见病”，但在运动医学领域确是相对并不少见，而且我们可以借助关节镜来“看”的一清二楚。

     序号【77】——色素沉着绒毛结节性滑膜炎/腱鞘巨细胞瘤

3、什么是 色素沉着绒毛结节性滑膜炎/腱鞘巨细胞瘤?

     腱鞘巨细胞瘤是一种滑膜源性良性肿瘤病变，主要起源于关节滑膜、关节囊、腱鞘、滑液囊以及其他有滑膜组织的部位。

    腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）分为弥漫性和局限性两种类型。WHO（2013版）的骨与软组织肿瘤分类上定义提示，腱鞘巨细胞瘤属于局限性腱鞘巨细胞瘤（local giant cell tumor of tendon sheath，L-GCTTS），而我们平时所说的PVNS（色结），即弥漫性腱鞘巨细胞瘤（diffuse giant cell tumor of tendon sheath，D-GCTTS）。

    色素沉着绒毛结节性滑膜炎 （pigmented villonodular synovitis， PVNS ，色结）是滑膜的一种增生性病变，可起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。

    与局限性巨细胞肿瘤相比，弥漫性巨细胞肿瘤更易累及年轻患者，大多数为40岁以下年轻人，女性略多于男性。主要累及部位为膝关节(75%),其次为髋(15%)、踝、肘和肩关节。就诊症状主要为疼痛、触痛、肿胀和活动受限。

    局限性腱鞘巨细胞瘤患者的术后局部复发率较低；弥漫性腱鞘巨细胞瘤的复发率较高，弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者可出现术后多次复发和进行性加重，导致严重的骨质破坏。

4、病理特征

巨噬细胞+含铁血黄素沉积

  运动医学门诊膝关节疾病较为集中，膝关节又是PVNS的好发部位，因此门诊常常因膝关节无明显原因反复疼痛肿胀活动受限的患者经过MRI检查发现为PVNS。因此“PVNS， 色结”在运动医学疾病中里并不少见！

5、局限性PVNS/腱鞘巨细胞瘤（MRI+关节镜手术）

   例1：膝关节MRI看见膝关节髁间窝一个低信号结节肿物（红色箭头）,关节镜手术中可以清晰看见肿物为单个局限的团块状，界限清晰，为“鸡蛋”大小，病理检查提示内部为滑膜增生，看见巨噬细胞和含铁血黄素沉积。

6、弥漫性腱鞘巨细胞瘤/色结

    例2 、膝关节MRI看见膝关节内部大量积液，滑膜广泛增生（红色箭头）,关节镜手术中可以清晰看见滑膜增生，“手指样”，红色，广泛增生，病理检查提示内部为滑膜增生，看见巨噬细胞和含铁血黄素沉积。

  若您的关节和关节周围在无明显原因下出现以下情况：

  1. 持续肿胀

  2. 疼痛感觉

  3. 包块肿物感

小心，应该及时检查，特别是进行核磁MRI检查！