一、认识儿童LCH：一种需要被重视的罕见病

（一）从一个真实案例说起

  5岁的小雨最近总是喊腿疼，尤其是膝盖和脚踝部位，起初家长以为是生长痛，贴了膏药却不见好转。后来发现孩子头皮出现红色丘疹，抓破后结痂反复不愈，还伴有低热和食欲减退。辗转就医后，通过骨髓穿刺和病理活检，最终被确诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。经过规范化疗和局部治疗，小雨的症状逐渐缓解，目前已进入随访阶段。

  这个案例提醒我们：当孩子出现不明原因的疼痛、皮疹、发热时，除了常见疾病，还需警惕LCH这类罕见病的可能。

（二）什么是LCH？

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans Cell Histiocytosis, LCH），是一种以朗格汉斯细胞异常增殖和浸润为特征的疾病。

- 朗格汉斯细胞：原本是一种存在于皮肤、黏膜、淋巴结等部位的免疫细胞，负责识别和传递抗原，类似体内的“巡逻兵”。



- 异常状态：当这些细胞发生基因突变或免疫紊乱时，会疯狂增殖并侵入身体各器官，导致炎症、组织损伤甚至功能障碍。

关键点：LCH不是癌症，但具有类似肿瘤的增殖特性；它不是遗传病，也不会传染，目前病因尚未完全明确，可能与基因（如BRAF、MAPK通路突变）、免疫异常或环境因素相关。

二、LCH的“攻击目标”：哪些器官会受累？

LCH可累及单一器官，也可多个器官同时受累，根据受累范围分为：

- 单系统LCH：仅累及1个器官或系统（如骨骼、皮肤），约占60%-70%，预后较好。

- 多系统LCH：累及2个或以上器官系统（如骨骼+肝脏+血液），约占30%-40%，需积极治疗。

（一）常见受累器官及症状

1. 骨骼系统（最常见）

- 表现：骨痛（如四肢、颅骨、肋骨）、局部肿胀或包块，严重时可出现病理性骨折（如轻微碰撞后骨折）。

- 典型部位：颅骨（出现“地图样”缺损）、股骨、肋骨、脊柱（可能压迫神经导致肢体无力）。

- 家长注意：孩子诉说“腿疼”“头痛”时，若伴随活动受限或局部隆起，需及时排查。

2. 皮肤黏膜系统

- 皮疹类型：

- 婴儿期：头皮、耳后、腋下出现脂溢性皮炎样皮疹（红色丘疹、结痂），易被误诊为湿疹；

- 较大儿童：躯干、四肢出现出血性丘疹或结节，抓破后不易愈合。

- 黏膜受累：牙龈红肿、溃疡，牙齿松动（类似“牙周病”表现），外耳道流脓（易误诊为中耳炎）。

3. 呼吸系统

- 轻症：咳嗽、气促，类似气管炎；

- 重症：呼吸困难、反复肺炎，多见于长期吸烟家庭或多系统受累患儿（需与哮喘鉴别）。

4. 消化系统

- 肝脏/脾脏肿大：腹部膨隆，触摸可发现肋下包块，可能伴随黄疸、肝功能异常、低蛋白血症（如水肿）。

- 胃肠道受累：呕吐、腹泻、体重下降，罕见但严重。

5. 血液系统

- 表现为贫血、血小板减少、白细胞异常，需与白血病鉴别（LCH患儿骨髓中异常细胞为朗格汉斯细胞，而非白血病细胞）。

6. 神经系统

- 罕见但严重：累及垂体时可出现尿崩症（多饮多尿、夜间频繁起夜）、生长激素缺乏（身材矮小）；

- 少数患儿出现抽搐、共济失调（走路不稳）等脑实质受累表现。

三、如何确诊LCH？这些检查必不可少

（一）初步筛查：警惕“不对劲”的信号

若孩子出现以下情况，需及时就医：

- 不明原因发热超2周，常规抗感染治疗无效；

- 反复皮疹、骨痛、牙龈肿胀；

- 肝脾肿大、尿崩症（如每天饮水量超过2000ml）；

- 影像学检查（如X线）发现骨质破坏（如颅骨“虫蚀样”缺损）。

（二）确诊“金标准”：病理活检

- 活检方式：通过手术或穿刺获取病变组织（如皮疹刮片、骨骼病灶穿刺、淋巴结切除）。

- 病理特征：在显微镜下观察到CD1a或S-100蛋白阳性的朗格汉斯细胞，部分细胞可见“咖啡豆样”核沟。

- 家长疑问：活检会很痛苦吗？

→ 儿童活检通常在麻醉或镇静下进行，风险较低，是明确诊断的关键步骤，避免误诊误治。

（三）全面评估：判断疾病范围

需进一步检查：

- 影像学检查：

- X线/CT：评估骨骼、肺部病变；

- MRI：排查中枢神经系统受累（如垂体、脑实质）；

- PET-CT：用于多系统病变，评估全身受累情况。

- 血液检查：血常规、肝肾功能、炎症指标（如CRP、血沉）、基因检测（如BRAF V600E突变，指导靶向治疗）。

- 骨髓穿刺：怀疑血液系统受累时需检查，排除白血病或LCH骨髓侵犯。

四、儿童LCH的治疗策略：分阶段、个体化

LCH的治疗方案需根据受累器官数量、严重程度及患儿年龄制定，总体原则是：轻症避免过度治疗，重症积极控制进展。

（一）单系统LCH：以局部治疗为主

1. 骨骼单发病灶

- 小病灶：可观察随访，部分病灶可自行愈合；

- 症状明显者：局部注射糖皮质激素（如泼尼松龙），或手术刮除病灶；

- 脊柱受累：需脊柱骨科评估，必要时固定椎体，避免神经损伤。

2. 皮肤黏膜病变

- 局限性皮疹：外用糖皮质激素软膏（如氢化可的松），或液氮冷冻治疗；

- 广泛皮疹：口服小剂量甲氨蝶呤（MTX）或6-巯基嘌呤（6-MP），疗程3-6个月。

3. 孤立淋巴结受累：手术切除后观察，无需化疗。

（二）多系统LCH：需全身化疗+支持治疗

若累及≥2个器官或存在高危因素（如血液受累、肝脾肿大、中枢神经系统受累），需启动全身化疗。

（三）其他治疗手段

- 放疗：仅用于局部重症（如脊柱压迫、眼眶病变导致视力障碍），需严格控制剂量，避免影响儿童生长发育。

- 造血干细胞移植：极少使用，仅适用于多系统复发、化疗无效的极重症患儿。

（四）对症支持治疗

- 尿崩症：口服去氨加压素（弥凝）控制多饮多尿；

- 生长激素缺乏：青春期前可注射生长激素；

- 营养支持：鼓励高蛋白饮食（如鸡蛋、瘦肉、鱼类），补充维生素D和钙剂（预防骨质疏松）；

- 心理关怀：长期治疗可能影响患儿心理，需定期进行心理评估，必要时寻求专业疏导。

五、家长最关心的问题：预后与随访

（一）预后如何？

- 单系统LCH：约80%-90%患儿可治愈，复发率低，遗留后遗症少；

- 多系统LCH：整体生存率超80%，但需警惕复发（约20%）和慢性后遗症（如尿崩症、肺纤维化、生长迟缓）；

- 高危因素：年龄＜2岁、多器官受累、血液系统异常者，需密切监测。

（二）为什么需要长期随访？

- 复发风险：LCH可能在治疗结束后数月至数年复发，尤其是多系统患儿；

- 后遗症监测：定期复查甲状腺功能、生长激素水平、肺功能等，及时发现垂体-下丘脑轴损伤或肺部纤维化；

- 随访频率：

- 治疗期：每2-4周复诊；

- 缓解期：每3-6个月复查，持续2-3年；

- 停药后：每年1次全面评估，直至青春期。

六、日常护理要点：帮助孩子更好地康复

1. 皮肤护理：避免抓挠皮疹，用温和沐浴露清洁，穿棉质衣物，减少摩擦；

2. 运动与安全：骨骼受累患儿需避免剧烈运动（如跳跃、碰撞），防止病理性骨折；

3. 预防感染：化疗期间白细胞降低，需减少去人群密集场所，及时接种疫苗（避免活疫苗，如口服脊灰疫苗、水痘疫苗）；

4. 家庭支持：建立疾病管理档案，记录用药、检查结果和症状变化，与主治医生保持密切沟通。

七、走出误区：关于LCH的常见误解

1. 误区一：LCH是白血病/癌症

→ 错。LCH是免疫细胞异常增殖性疾病，虽可能侵犯多个器官，但与白血病（造血细胞恶性肿瘤）本质不同，治疗和预后也有差异。

2. 误区二：化疗副作用太大，能否不用？

→ 需根据病情判断。单系统轻症可能无需化疗，但多系统病变若不及时干预，可能导致器官衰竭，化疗的获益远大于风险。

3. 误区三：孩子治好了就不用管了

→ 错。即使临床缓解，仍需定期随访，尤其是监测生长发育和内分泌功能，部分后遗症可能在数年后出现。

八、家长如何应对？早发现是关键

LCH虽然复杂，但早期诊断和规范治疗可显著改善预后。作为家长，需牢记：

- 警惕信号：持续骨痛、不明皮疹、多饮多尿、肝脾肿大；

- 及时就医：出现异常症状时，首选儿童血液科或风湿免疫科，避免辗转多个科室延误诊断；

- 积极沟通：与医生充分沟通治疗方案，了解可能的副作用和应对措施，避免因恐惧而拒绝必要治疗；

- 寻求支持：加入LCH患儿家长社群，分享经验，获取心理支持。

结语

儿童LCH虽然罕见，但并非“不治之症”。随着医学进步，尤其是靶向治疗的发展，越来越多患儿有望实现长期无病生存。家长需保持信心，配合医生做好全程管理，让孩子在科学治疗和温暖关怀中战胜疾病，拥抱健康童年。

温馨提示：本文内容仅供科普参考，具体诊疗请遵医嘱。如有疑问，可咨询儿童骨科或血液肿瘤专科医生。