
《英国癌症杂志》发表的一项新研究显示,一个人患癌症的风险受到DNA中不编码蛋白质区域的基因变异的影响,该变异此前被称为“垃圾DNA”。
这项新的研究表明,遗传性癌症的风险不仅受到关键癌症基因突变的影响,也受到控制这些基因表达的DNA变异的影响。
为何有些人会罹患癌症,而有些人不会?一个国际性研究团队领导的这项研究提供了新的思路。了解非编码DNA如何影响这种疾病的进展,未来有望改善对癌症风险的基因筛查。在未来,可能会出现新的预防策略或早筛手段,帮助医生更早地诊断出这种疾病,提高治疗成功率。
研究人员调查了非编码DNA片段中的846种遗传变化,这些遗传变化被先前的研究确定为与癌症风险相关。这些单核苷酸多态性(SNP)在人类基因组中的特定位置,人与人之间遗传密码的字母都不同。
与罕见的编码DNA突变(例如BRCA)不同,这种突变会显著增加人患癌症的风险,而非编码SNP在人群中相对普遍,但也会略微增加患癌的风险。
研究小组分析了特定SNP的存在与特定基因表达之间是否存在相关性。他们总共研究了13种不同身体组织中的600万个遗传变异。
他们发现,调节癌基因和抑癌基因表达的区域变异会影响癌症风险。研究还显示,这些具有致癌风险的SNP往往位于调节免疫系统和组织特定过程的区域中,从而突显了这些细胞过程对癌症发展的重要性。
哈佛大学研究首席研究员John Quackenbush教授说:“我们的结果表明,微小的基因变异共同起作用,巧妙地改变了致癌基因的活性。我们希望用这种方法,有一天可以通过帮助识别癌症和其他复杂疾病的风险人群。”
研究人员的下一步将是开发AI模型,以更好地预测癌症风险。他们还希望找到“控制中心”,控制与癌症发展相关的许多基因的表达,从而成为新的癌症治疗的目标。
英国癌症研究中心的高级研究信息经理Emily Farthing博士说:“虽然微小的遗传变化只会对癌症风险产生很小的影响,但这项研究中分析出的变异,在人群中非常普遍。这可以开始解释个体和家庭之间癌症发病率的某些差异,而这些差异不能仅通过常见的癌症风险基因或生活方式因素来解释。”