HLA-B27 是I类主要组织相容性复合体( majorhistocompatibility complex ,MHC )的成员，具有167个亚型。

        遗传因素在中轴型脊柱关节炎(axial SpA,ax-SpA)（包括强直性脊柱炎） 的发病中具有重要作用。据流行病学调查，强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率高达90%~96%，而普通人群HLA-B27阳性率仅4%~9%;HLA-B27阳性者，强直性脊柱炎发病率约为10%~20%，而普通人群发病为1‰~2‰，相差约100倍。

       国外有报道，ax-SpA一级亲属患病的危险性比一般人群高出20~40倍。国内调查ax-SpA一级亲属患病率为24.2%，比正常人群高出120倍。HLA-B27阴性健康者亲属发生ax-SpA的机率远比HLA-B27阳性ax-SpA患者亲属低。所有这些都说明，HLA-B27在ax-SpA发病中是一个重要因素。

        但是应当看到，一方面HLA-B27阳性者并不全部都会发生脊柱关节病，另一方面约有5%~20%脊柱关节病患者检测HLA-B27呈阴性，提示除遗传因素外，还有其他因素影响ax-SpA的发病，因此HLA-B27在ax-SpA表达中是一个重要的遗传因素，但并不是影响本病的唯一因素。

        还有，HLA-B27 与 ax-SpA 发病密切相关,分析和研究 HLA-B27 基因亚型分布及其相关临床特征,对于 ax-SpA 早期诊断及治疗有较大临床价值。在这些亚型中,HLA-B27:05 是最常见的一种,在所有种族和民族中都有发现,其他 HILA-B27 亚型可在特定人群中普遍发现。而在中国人群流行的亚型中(HLA-B*27 :05 和 HLA-B27 :04),HLA-B27 :04患病风险高于 HLA-B27 :05。关于 HLA-B27 亚型与疾病风险关联的最新数据表明,HLA-B27：05、HLA-B27:04 和 HLA-B27:02 具有强关联，HLA-B27:06 和 HLA-B27:09 没有(或弱)关联 。

        指南推荐：

(1) 有条件推荐对疑似 ax-SpA 的高危人群,早期进行 HLA-B27 基因分型筛查；

(2) 有条件推荐骶髂关节核磁检查联合 HILA-B27 基因亚型检测,提高 ax-SpA 的早期诊断；

(3) 有条件推荐对 ax-SpA 患者进行 HLA-B27基因亚型筛查，以预测临床特征和疾病风险评估,拟定治疗方案；

(4) 有条件推荐采用分子生物学方法,对 HIAB27 基因亚型分析,提高检测的准确性。

（图片来自网络，侵权请联系删除）