拥有一个健康的天使宝宝

是每个父母的愿望

但是命运有时却与愿望相左

新生儿的到来带给家庭的

或许不是喜悦而是悲伤

"唐氏宝宝"

就是这类特殊的新生儿之一

即患有唐氏综合征的孩子

说起唐氏综合征

可能很多人不是很了解

它还有个名字叫“21三体综合征”

再简单点说

其实就是智力有问题的孩子

2011年，联合国大会正式将每年3月21日，命名为“世界唐氏综合征日”，之所以选择21日这一天，是因为唐氏综合症的独特性——第21对染色体多了一条。

2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”。旨在为进一步提高全社会对出生缺陷的认识和关注，引导适龄生育女性怀孕，主动接受相关筛查，做好孕期保健，科学孕育新生命。

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“唐氏综合征”的分为单纯型、易位型、嵌合型三种，其中单纯型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

对唐氏综合征稍有了解的人，可能发现了：几乎所有的唐氏儿长得都差不多一个样，这类孩子主要具有明显的智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形等特点，比如：

五官特征：眼距宽、眼外侧上斜、外耳小、舌头胖还常伸出口外、口水多；

身型特征：身材矮小，四肢短，头围也比正常人的小，头前后径短，后脑勺扁平，脖子短、皮肤宽松等。

当然，也有少部分唐氏儿，在孕期没有被发现，刚出生时，又基本和正常孩子区别不大，但之后的养育过程中，家长可能会逐渐发现区别，比如嗜睡、喂养困难、前囟门闭合晚等。

1、高龄妊娠：母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2、 叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而导致染色体不分离DNA。

3、环境因素：环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射、病毒感染、药物等所致胎儿染色体畸变。

4、遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

很多孕妇没把产检当回事儿，甚至从怀孕后一次产检都没做过。其实，按时产检对孕妇和胎儿都好！

对孕妇来说，可以定期了解自己的身体状况，是否健康、体重增加是否合理等，方便及时调整，对自己和宝宝来说都很有必要。

对胎儿来说，可以定期检测胎儿的发育情况，是否在正常发育、是否存在偏大偏小的情况以及是否存在畸形，包括肢体、脏器畸形和智力畸形。

“唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，但是有一点是幸运的，育龄母亲可通过孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查来预防

产前诊断

是判断胎儿染色体异常的金标准

整个孕期要做的产检有十多次

其中这几项检查

与唐氏宝宝密切相关

！！要特别注意 ！！

① NT检查（怀孕11~13+6周检查）：超声测量胎儿颈项透明层厚度，该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一。

② 唐筛检查（怀孕15~20+6周检查）

通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素（βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。

③无创DNA检测（怀孕12~22+6周检查）

通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。检测范围为21三体、18三体、13三体，主要用于唐氏筛查显示为临界风险的准妈妈。

④羊水穿刺检查（怀孕16~22+6周检查）

抽取羊膜腔当中的羊水行体外细胞培养，进行染色体核型分析、染色体遗传学诊断，以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。主要用于NT、唐氏筛查或无创DNA结果异常的高危人群，以及NT合格但年龄在35岁以上的准妈妈。点击在线预约羊水穿刺检查➤

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