1.患病率

孤独症谱系障碍（ASD）的患病率，这个数字会因为研究方法和调查的人群不同而有所变化。在欧洲、亚洲和美国，ASD的患病率大概在2‰到25‰之间，也就是说，每500到40个人里面就可能有一个ASD患者。

在美国，有三个主要的数据库用来估算ASD的患病率：

●孤独症与发育障碍监测网（ADDM）会挑选一些地方的8岁孩子，通过检查和搜集现有的健康和教育记录来找出ASD患者。2020年，他们把那些在评估记录中有ASD诊断、特殊教育记录中有ASD分类或者有ASD国际疾病分类编码的孩子都算进去了。

2020年，8岁孩子的ASD患病率大概是27.6‰（相当于每36个孩子里有一个），男孩子是1/23，女孩子是1/88。不同地区的患病率在23.1‰到29.8‰之间，但加州是个例外，那里的患病率高达44.9‰。和以前相比，2020年白人孩子的患病率（24.3‰）首次低于其他种族和族群。

●早期ADDM网络会挑选特定地方的4岁和8岁孩子，用同样的方法来识别ASD患者。这个网络用的病例定义和上面提到的ADDM网络差不多。

2020年，美国4岁孩子的ASD患病率大概是21.5‰（相当于每47个孩子里有一个），男孩子是1/31，女孩子是1/96。患病率根据地区和种族/族群有很大不同：非西班牙裔白人孩子是16.3‰，非西班牙裔黑人孩子是25.3‰，西班牙裔孩子是28.7‰，亚裔/太平洋岛民孩子是23.5‰。在COVID-19大流行期间，对孤独症的评估减少了。筛查水平有所恢复，但在监测期结束时还没回到原来的水平。

●美国国民健康访问调查（NHIS）根据父母报告的医生诊断来估算3-17岁孩子的ASD患病率。2016年的NHIS显示，ASD的估计患病率是25‰（95%置信区间是22.3‰到28.1‰）；总患病率大概是1/40，男孩子是1/26，女孩子是1/93。

无论是使用什么统计方法和统计机构，ASD的患病率这些年确实一直在上升，特别是从20世纪90年代末开始。对流行病学研究的系统评价显示，病例定义的改变和人们对这个病的认识提高，很大程度上解释了为什么ASD患病率明显上升。其他可能的原因包括：更早的检测、更多针对发育障碍的专业服务、诊断替换（就是说ASD的患病率上升了，而学习障碍、语言发育障碍和/或智力障碍的患病率下降了），以及患病率的真实增长。

2.男女比例：

ASD在男生中的发病率是女生的3到4倍。有篇综述文章，研究了54项研究，涉及1370万患者，结果发现男女比例大概是4.2，95%的置信区间是3.8到4.6。不过，如果研究质量高，或者针对普通人群筛查ASD的话，男女比例就接近3，这说明可能有很多女生的ASD没被发现。

3.同胞患病率

兄弟姐妹的情况，对于那些没有其他疾病或综合征的ASD孩子，他们的兄弟姐妹得ASD的概率大约是10%，范围在4%到14%。但在某些研究中，这个概率可能高达20%。

ASD的孩子中，弟弟比妹妹更容易受影响，但如果第一个孩子是女生的话，下一个孩子得ASD的风险可能更高。

有个研究用医保数据库，看了2008年到2016年间超过150万个有两个4到18岁孩子的家庭，发现ASD再次出现的情况。ASD的总发病率是1.25%。在大孩子得ASD的家庭里，根据小孩子的性别，再次出现ASD的风险是这样的：

●ASD女生的弟弟–17%

●ASD男生的弟弟–13%

●ASD女生的妹妹–8%

●ASD男生的妹妹–4%

还有个前瞻性研究，观察了1600多个有ASD哥哥或姐姐的婴儿，发现男婴得ASD的概率是女婴的两倍（25.3%对13.1%），如果家里有两个或更多哥哥姐姐得ASD的话，婴儿得ASD的概率更高（36.9%对21.2%）。

即使ASD孩子的兄弟姐妹没有达到ASD的诊断标准，他们也可能表现出一些ASD的症状（有时候叫做“广泛ASD表型”）。观察性研究显示，和那些没有ASD兄弟姐妹的孩子相比，ASD孩子的兄弟姐妹更容易出现ASD症状或相关的神经发育问题。

4.相关疾病和综合征

很多种神经系统发育的问题和遗传病跟ASD有关系。33%-45%的ASD人士有智力障碍，多达50%有注意缺陷多动障碍，多达30%有癫痫，患儿智力障碍越严重，癫痫的风险就越高。ASD的病例中，有四分之一左右是跟遗传有关的，这些遗传原因中很多都有明显的临床表现。