一：运动神经元病受累的范围

1.脊髓前角细胞

2.脑干运动神经核

3.皮层锥体细胞和锥体束。

二：运动神经元病的发病状况

发病率：年发病率约2/10万，人群患病率4-7/10万，90%以上为散发病例，预计我国国内该病的患者有六万余人（河南省可能有5000余患者）

成人患病情况：通常在40~60岁起病，男性多见，可能与男性的雄性激素调节环节有关。

遗传性：5%的患病者有遗传性，其中有20%可以检出为SOD1基因突变。

三：运动神经元病的病因

1.遗传因素：SOD1基因突变是运动神经元病发病机制中研究最多的内容之一，仅仅占5%以下的比率。SOD1是一种人体所有细胞内高表达蛋白，称为铜/锌超氧化物歧化酶。

2.兴奋性氨基酸毒性。

3.自由基氧化损伤。

4.神经细丝及神经元变性。

5.线粒体形态和功能异常。

6.环境因素和病毒感染。

运动神经元病是一种异质性疾病，许多的研究所涉及的假说都不能解释MND发病的整个过程，可能只是运动神经元病发病的一个阶段或者环节。究竟是什么原因何种机制导致了运动神经元损伤的过程，以及MND仅仅运动神经元选择性受累，并没有一个明确的结论。

四：运动神经元病的临床分型

1.肌萎缩侧索硬化症（ALS，就是网络上常说的“渐冻症”疾病，患者经常被称为“渐冻人”）

2.进行性脊肌萎缩（PSMA）

3.进行性延髓麻痹（PBP)，也称球麻痹

4.原发性侧索硬化(PLS)

五：辅助检查

1.神经电生理检查：四肢肌电图检测是诊断和鉴别诊断“渐冻症”患者最重要的评估项目。

1）肌电图和神经传导速度测定：是诊断运动神经元病最有价值的手段，特别是在疾病早期，尤其具有诊断和鉴别诊断的价值。

2）运动诱发电位（锥体束检查，MEP）：此项检查为MND提供上运动神经元受累的客观依据，因为ALS和PLS均有中枢运动传导时间延长。

3）单纤维肌电图检查（SFEMG）

2.MRI检查

3.脑脊液检查。

六：运动神经元病的诊断要点

1.中年隐袭起病，慢性进行性发展病程。

2.肌无力、肌萎缩、肌束震颤并腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象。

3.神经电生理检查显示在4个节段（脑干、颈、胸、腰骶髓4个节段），至少3个节段存在神经源性损害。

4.无感觉障碍，无尿便障碍。

5.排除可以解释临床表现的其他疾病。

七：运动神经元病的疾病鉴别

非典型运动神经元病病例必须与以下疾病鉴别

1.脊肌萎缩症（SMA）

2.脊髓型合并神经根型颈椎病

3.多灶性运动神经病（MMN）

4.单肢肌萎缩（平山病）

5.ALS叠加综合征

6.X-连锁脊球神经元神经病（Kenney病）

7.脊髓空洞症

8.脊髓灰质炎后综合征

9.颈椎合并腰椎神经根病

10.CIDP

11.良性肌束震颤

八：运动神经元病的治疗

MND的治疗尚无有效方法。MND的治疗目的是通过各种有效的方法和切实的措施：改善患者生存质量和生活质量，延长患者的生命。

1.利鲁唑，又名力如太，是目前唯一被美国FDA批准用于治疗ALS（运动神经元病，渐冻人）的药物，成人剂量为50mg,2次/天，服用时需要定时进行实验室检测。

2.各种维生素类药，大剂量口服，效果因人而异。

3.中药治疗（有些验方及成药能给予患者一些帮助）。

4.对症治疗。

5.支持治疗和心理治疗。

6.综合治疗和有效的护理方法。