一、初步介绍：
1．图片1、2、3、4是母亲的一些资料，53岁，发现手指僵硬有10余年；
2．图片5、6、7、8、9是儿子的一些资料，20岁，自述手指发紧僵硬5年。
二、看病过程概述：
实际上过来就诊的患者是这个53岁女性患者，经外院的一位医生介绍过来找我，自述＂手指僵硬发紧10余年，近期症状明显加重＂，在多家医院就诊一直按照＂缺钙＂或者肌肉痉挛综合症等疾病治疗，效果不理想，目前手指僵硬、紧张等症状明显加重，影响到患者的正常生活状况了，没办法就来省城就医，目的是弄清楚到底是什么疾病？是否还能治疗？
经问询和查体，初步判断该患者是：肌强直类疾病，或强直性肌营养不良。有家族史：其儿子和女儿有相似症状。
于是问了她这次看病与家属中谁一起来医院的，她说有丈夫和儿子，随即我让她儿子进入诊室，做了问诊和诊查。
其儿子也与症状一样，见图片5的门诊病历。
就要求她和儿子一起进行一些必要的生化检查和肌电图检测项目。
三、检测结果：
该母亲行生化检验结果(包括血常规、肌酶谱和肌红蛋白)大致正常；肌电图检测结果提示：上肢被检肌有大量肌强直电位出现，并有肌肉肌源性损害。
该儿子仅仅做了肌电图检查，其结果提示：被检肌有广泛肌强直电位，并有肌源性损害。
四、初步诊断：
其母子均为：强直性肌营养不良、可能是1型，又时候称为萎缩性肌强直。
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病，主要临床症状为肌强直、进行性肌无力、肌肉萎缩和特征性面部症状，男性患者伴有早秃和睾丸萎缩，同时具有肌强直和进行性肌营养不良症的表现，是成人最常见的一种肌强直类疾病，常见的为强直性肌营养不良1型，还有2型、3型很少见。
主要发病机制基因定位在：19号染色体长臂13．3(19q13．3)靠近3’端的非表达区。
当然强直类肌病(有3、4种）都有其临床上的某些特征性表现，这些特征性的区别，对于诊断和鉴别诊断该类疾病，临床意义重大。
五、鉴别诊断：
需要与如下疾病鉴别，有时候也不容易区别开，最佳的鉴别金标准还是基因测序的结果，对明确诊断更清晰。
先天性肌强直
先天性副肌强直
肌纤维颤搐
持续性肌活动综合征
痛性痉挛
远端型肌病
面肩肱型肌营养不良
眼咽型肌营养不良
僵人综合症
六、治疗措施：
1．控制肌强直
2．增强肌肉的力量
3．对症处理，改善和提高累及损害的各个系统功能。
5．常用药物：苯妥英钠，美西律，普鲁卡因胺，肌酸，奎宁等，要依据患者临床症状和病情状况进行选择具体药物品种。
七、该母子二人的处理措施：
建议行基因测序，因其家庭经济状况困难，拒绝检测；
针对其母子的具体病情开了些药物例如苯妥英钠、汰神片和辅酶Q10等药物，并建议一个月后定期复诊。
愿天下所有人都驱走病魔，有着快乐和充实的人生生活！
