2022年3月17日，国家卫生健康委办公厅印发关于唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息的通知。这一通知旨在加强出生缺陷防治的社会宣传和健康教育，提升公众的优生优育知识水平和健康素养。以下是唐氏综合征防治健康教育的核心信息：

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由人体细胞第21号染色体多一条所致。它是最常见的染色体非整倍体异常，发生率为1/800～1/600。

唐氏综合征患者存在严重的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。

适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。随着母亲年龄的增大，唐氏综合征的发生风险增加。因此，提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍和生长发育迟缓，并可能伴有先天性心脏病等多种畸形。

诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。孕妇在孕期保健的基础上，应常规接受产前筛查及必要的产前诊断。对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。

血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。由于存在假阴性可能，低风险孕妇仍有孕育唐氏儿的风险。

高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。高风险人群包括高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、有不良孕产史等。

唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）为这类家庭提供了一种选择。

唐氏儿应定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。

需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，提高唐氏综合征患者社会生活能力。