一、认识地中海贫血

（一）什么是地中海贫血

      地中海贫血简称“地贫”，是以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一。

（二）地中海贫血的症状

      根据临床症状，地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显的症状，也可称“携带者”，常规体检容易被忽略；中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。

      重型α地贫胎儿多在孕中晚期出现水肿综合征，导致胎死宫内或出生后数小时内死亡；并可增加母体先兆子痫、水肿、产后出血、胎盘水肿、羊水过多等风险。               

                      

      重型β地贫通常在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。重型β地贫患者是需长期输血的，若按平均生存年龄10岁计，每例患儿医疗费用可高达100万元，其中较大比例用于祛铁治疗。不输血患儿期望寿命仅5岁，接受不正规输血患者的期望寿命为13-19岁。 



                      

（三）地中海贫血的分布

      我国长江以南的区域高发，尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆等一些地区。

（四）地中海贫血的遗传规律

      地贫为常染色体隐性遗传性疾病，如果夫妻双方为同型（双方都是α地贫或者都是β地贫）地贫基因携带者，那么每次怀孕都有25%的概率怀中重型地贫宝宝，与胎儿性别无关。广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个地贫基因携带者，夫妻双方携带同型地贫基因的概率不低。由于他们自身无症状或症状很轻，并不知道自己是携带者，所以强调夫妻双方都要做地贫的筛查。 

                    

二、地中海贫血的防控

（一）防控目标

          地贫目前尚无确切有效的治疗方式，虽难治但可防。通过采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略，减少甚至杜绝重型地贫儿的出生。

（二）防控措施

1.  加强宣教

      进行科普，形成社会公众关注地贫防控的良好氛围，特别要提高育龄夫妇地贫防控知识的知晓率，增强地贫防控意识。

2.主动筛查和检测

      为降低出生缺陷，政府已划拨专款用于地贫防控。婚检、孕检夫妻双方均可进行免费的地贫筛查（血常规+血红蛋白电泳），筛查阳性的夫妻还能享受免费的地贫基因检测。值得强调的是提倡夫妻同时筛查，临床上常常只有孕妇一人进行了筛查，虽然结果正常，但因为不能排除静止型地贫，如果没有来筛查的丈夫刚好是地贫携带者（自己又不知道），那么还是有25%几率生育中间型地贫患儿的。

3.积极干预

      若夫妻双方为同型地贫基因携带者可至医学遗传与产前诊断科咨询，于11-13+6周进行绒毛穿刺或者16周以上进行羊膜腔穿刺诊断胎儿是否为重型地贫，该技术成熟，流产风险低(0.1%-0.5%)。或者选择植入前产前诊断，即第三代试管婴儿，妊娠后仍需穿刺确认。