女性会患假肥大型肌营养不良(DMD )吗?

路新国医生 发布于2019-11-10 11:34 阅读量7434

本文由路新国原创

我们都知道,DMD 的遗传方式是X 连锁隐性遗传,女性携带,其子代男性半数机会发病,半数正常,子代女性半数机会携带,半数正常。如图:

女性携带一般没有临床症状,或者偶见轻微的临床表现:腓肠肌肥大(多为单侧),或肌肉痉挛,对运动历程和寿命一般不会产生明显影响。但是在临床上确实可以看到女性出现明显的肌肉无力表现,并被证实为DMD 患者,尽管比较少见。这是为什么呢?目前认为可能存在X 染色体失活的异常偏移,也就是许多异常X 染色体处于活性状态,结果出现大量的肌营养不良素的表达改变,产生比较明显的临床症状,也就是女性成为DMD 患者。

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