一、癫痫患者什么情况下应该进行基因检测

1.   新生儿或婴儿期起病的癫痫

2.   癫痫综合征

3.   癫痫易感，包括热性惊厥

4.   癫痫伴脑结构畸形

5.   癫痫伴其他系统发育畸形

6.   其他除外获得性因素所导致的癫痫：比如由于脑出血、脑部肿瘤、外伤等后天的原因导致的癫痫可以不做基因检测。

二、基因检测的意义

1.   精准诊断，避免患者做过多的无意义的检查；

2.   明确发病原因及疾病分型，指导临床治疗； 

3.   判断预后，为家属提供参考意见；

4.   遗传咨询，指导下一胎的生育。

值得提出的是有些基因突变导致的遗传代谢性疾病是可以获得很好的治疗效果，比如维生素B6缺乏所导致的癫痫，用维生素B6替代治疗后患者可以和正常人一样，早期诊断早期治疗获得的疗效越好。

三、基因检测常见的项目有哪些

基因检测技术经过了第一代、第二代，乃至第三代测序，目前应用最多的是第二代测序，主要包括全基因组测序、全外显子测序和基因测序包。其中家系三人全外显子测序（父+母+孩子）是最经济、高效的。全外显子组仅仅占全基因组1%，却包含了85% 的致病突变，可以检测出绝大多数的致病突变。

最后做基因检测建议到有经验的机构和医生那里进行，这样可以根据孩子情况选择最适合孩子的检测方法及后续基因报告的解读。