NCCN 结直肠癌（CRC）筛查指南根据患者罹患结直肠癌的风险将患者分为一般风险、风险增加和家族性遗传性结直肠癌三组人群，并建议根据家族病史、结肠镜检查和病理学结果进行风险评估，制定筛查计划。建议在 40 岁之前对没有家族史的人进行结直肠癌风险评估，以确定开始筛查的适当年龄。

一般风险

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• 年龄 45–75 岁

• 无腺瘤或无蒂锯齿状息肉/无蒂锯齿状病变 (SSP/SSL)或 结肠癌的病史

• 无炎症性肠病 (IBD) 的病史

• 无高风险结直肠癌遗传综合征的病史

• 无囊性纤维化的病史

• 无儿童期癌症的病史

• 一级亲属中无确诊的晚期腺瘤（即高度发育不良，≥1 cm，绒毛状或

  管状绒毛状腺瘤）或晚期无蒂锯齿状息肉/无蒂锯齿状病变 (SSP/SSL)（≥1 cm，任何发育不良）的家族史

• 无结直肠癌家族史

    对于风险一般的个体，选择特定筛查方式时应与患者讨论他们的偏好和可行性。对于风险较高的个体，结肠镜检查是首选方法。

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2. 个人病史

• 腺瘤或 无蒂锯齿状息肉/无蒂锯齿状病变 (SSP/SSL)

  
  

• 结直肠癌

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• 炎性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩氏结肠炎）

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• 囊性纤维化 

     2.阳性家族史

•  一级亲属中有≥1位患结直肠癌；

•  二级和三级亲属患结直肠癌；

•  一级亲属患高级别腺瘤（即高度发育不良，≥1 cm，绒毛状或管状绒毛状腺瘤），高级别无蒂锯齿状息肉/无蒂锯齿状病变 (SSP/SSL，>1cm）。

      3. 儿童、青少年和青年（15-39岁）癌症个人病史 （包括符合治疗相关息肉病标准的个体）

•   化疗史（无放射治疗）；

•   曾接受过涉及腹盆区（即腹部、骨盆、脊柱（腰椎、骶骨、整体）或全身照射 (TBI)）的放射治疗，无论剂量多少（有或无化疗）；

•   个人符合以下与息肉相关的治疗标准，任何类型的胃肠道息肉（腺瘤、SSL、错构瘤）累计发病≥10（包括整个胃肠道）；

•   儿童或青年癌症的全身治疗和/或放疗史，特别是放疗和/或化疗；

•   多基因检测遗传性息肉病和CRC基因，未发现致病变异。

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45 岁以下患者的警示症状评估

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       半数出现早发性 结直肠癌的患者年龄均<45 岁。所有出现可能与 结直肠癌相关的症状（包括但不限于直肠出血、缺铁性贫血、腹痛或体重减轻）的患者，无论年龄大小，都应立即接受针对胃肠道 (GI) 和非胃肠道原因的定制评估。在大多数原因不明的病例中，应考虑进行肛门直肠检查和结肠镜检查。最初归因于痔疮且无法通过治疗解决的直肠出血患者也应考虑进行结肠镜检查。

遗传性结直肠癌综合征

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       遗传性 CRC 综合征：

•    林奇综合征（遗传性非息肉病性 CRC [HNPCC]）

  
  

  

• 息肉病综合征

  经典家族性腺瘤性息肉病

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• 弱型家族性腺瘤性息肉病

  MUTYH 相关息肉病

  Peutz-Jeghers 综合征

  幼年性息肉病综合征

  锯齿状息肉病综合征（罕见遗传）

• 其他致病变异

• Cowden 综合征/PTEN 错构瘤肿瘤综合征

• Li-Fraumeni 综合征

  
  

筛 查 方 式

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2. 结肠镜检查

    结肠镜检查是最完整的筛查程序，是目前评估检测肿瘤的黄金标准。普遍的共识是，对于大多数接受过完整结肠镜检查并进行了充分肠道准备的个体（平均风险），10 年的检查间隔是合适的，专家组强调家族史、个人风险因素、发现的息肉数量或特征以及医生的判断也应包括在间隔的确定中，建议重新筛查间隔为 5 年或更长时间。

       2.CT 结肠造影术

       也称为虚拟结肠镜检查或 CTC，正在发展成为一种有前途的 结直肠癌 筛查技术。CT 结肠造影术具有非侵入性且不需要镇静的优势。检测相症的风险也很低，然而，阳性结果需要结肠镜检查。

       总体而言，现有数据表明 CT 结肠造影可能有助于检测较大的息肉。如果检测到1个或2个 6-9 毫米的病变，建议在第 3 年进行 CT 结肠造影监测或结肠镜检查。 如果检测到3个以上 6 -9 毫米大小的息肉或 >10 毫米的病变，建议进行结肠镜检查。

     3.粪便筛查

     粪便测试旨在检测粪便样本中的 结直肠癌迹象，特别是潜血或脱落 DNA 与潜血的结合变化。如果粪便筛查测试呈阳性，则需要进行结肠镜检查。

     （1）粪便潜血测试

       目前有两种类型的粪便潜血测试：愈创木脂测试和免疫化学测试。愈创木脂粪便潜血试验基于人血中血红蛋白的假过氧化物酶活性，是用于结直肠癌筛查的最常见粪便检测。愈创木脂粪便潜血试验的一个主要缺点是，它可能会漏掉少量出血、间歇性出血或根本不出血的肿瘤。另一个限制是由于与食物中的非人类血红蛋白和上消化道 (GI) 血液发生反应而导致的高假阳性率。为了弥补间歇性限制，应在患者遵守规定的饮食时对获得的3个连续粪便样本进行愈创木脂粪便潜血试验。

     （2）粪便免疫化学测试

       FIT 于 2001 年获得 FDA 批准，可直接检测血红蛋白中的人类珠蛋白。与愈创木脂 FOBT 不同，FIT 不需要饮食限制，并且单个测试样本就足够了。比较研究表明，FIT 比愈创木脂 FOBT 更敏感。

     （3）基于FIT-DNA或多靶点粪便DNA检测

       一种联合多靶点粪便 DNA（mt-sDNA）和潜血检测，已成为结直肠癌 筛查的一种选择。该检测筛查在结肠直肠癌发生过程中，脱落到粪便中的肿瘤细胞中是否存在已知的 DNA 变异（KRAS 突变、异常的 NDRG4和 BMP3 甲基化），以及通过免疫测定测量的潜血。

        研究表明mt-sDNA 检测在检测 结直肠癌、晚期癌前病变、高度发育不良的息肉和大于 1 cm 的 无蒂锯齿状息肉方面比 FIT 更敏感。 然而，在非晚期或阴性结果的参与者中，FIT 的特异性明显高于 mt-sDNA 检测。NCCN 结直肠癌筛查小组建议将基于 mt-sDNA 的检测作为平均风险人群的潜在筛查方式，对于拒绝结肠镜检查或无法获得常规筛查策略的高危人群，应根据个人情况使用基于 mt-sDNA 的检测。如果 FIT 或 mt-sDNA 后结肠镜检查结果为阴性，且没有其他症状，则无需进一步检查。

       4、胶囊内镜

       结肠胶囊内镜检查可能是目前已获批准检查的替代方案。其准确度与结肠镜检查相当，优于 CT 结肠造影。

     5、血液Septin9 (SEPT9) 基因的甲基化检测

     Septin9 (SEPT9) 基因的甲基化状态可将 结直肠癌组织与周围正常组织区分开来，而血浆中循环的甲基化 SEPT9 DNA 是结直肠癌的生物标志物。2016 年，FDA 批准了一种检测循环甲基化 SEPT9 DNA 的血液检测，可能为拒绝其他筛查方式的个人提供替代方案。据报道，SEPT9 DNA 检测对 CRC 检测的敏感性为 68%，特异性为 80%。

筛查计划和时间间隔

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       对处于平均风险水平的个体进行筛查可通过检测和去除癌前息肉来降低 结直肠癌发病率，并通过在早期可治愈阶段检测癌症来降低结直肠癌死亡率。

       结直肠癌筛查应作为以人群为基础的计划的一部分进行，该计划包括以下系统方法：

     （1）确定有指证并希望接受筛查的人；

     （2） 风险分层和在商定的时间间隔内进行筛查测试；

     （3）与患者共同决定选择筛查方法；

     （4）标准化结果报告；

     （5）对检测结果呈阳性的人进行随访。

       确保粪便检测呈阳性或 CT结肠造影成像异常的个体及时完成结肠镜检查对于这些筛查方法的成功至关重要。因此，应建立一种强有力的机制，以确保及时并几乎完全完成结肠镜检查，包括安排重复筛查和监测的系统方法。面向患者有组织地筛查，并以临床为重点的干预措施已被证明可以提高结直肠癌的筛查率、降低死亡率。