孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorders，ASD）是一组以社交障碍、语言障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的发育行为障碍疾病，又称广泛性发育障碍。ASD概念的提出导致了发病率、病因学、诊断、治疗和预后认识的重大变化。ASD包括了孤独症（autism）、阿斯伯格综合征（Asperger syndrome，AS）、未分类的广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorders-not otherwise specified，PDD-NOS）。

一、病因与发病机制

      Bettleheim早年提出孤独症是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，对父母伤害甚大。现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍，或广义孤独症表型。尽管目前孤独症的病因仍不明了，多数学者认为生物学因素（主要是遗传因素）在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。

1．遗传因素

2．神经系统异常

3．神经心理学异常

4．其他孤独症的发病与接种麻疹、风疹、腮腺炎三联疫苗的关系是近年来一个极具争议性的话题。

二、临床表现

社会交往障碍、言语和非言语交流、狭隘兴趣和刻板行为是孤独症的3个主要症状，患者同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征，最早从出生6个月起，多数在2岁左右，家长逐渐发现患儿与同龄正常儿童存在不同。

1．言语交流障碍　

2．社会交往障碍

3．狭隘的兴趣和重复刻板行为

4．智力异常　

5．感知觉异常

6．其他多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显。暴怒发作、攻击、自伤等行为在患儿中较常见，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

三、治疗

1、孤独症的治疗以教育训练为主，精神药物治疗为辅，教育训练的目的在于改善核心症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。同时，促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减少不适应行为，减轻残疾程度，改善生活质量，缓解家庭和社会的精神、经济和照顾方面的压力。力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。孤独症儿童存在着多方面的发展障碍，因此在治疗中应该根据患儿的个体情况，将行为矫正、教育训练、结构化教学等相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成综合干预治疗。

2、中医中药治疗可以改善多动冲动等症状。

四、预防

      多数孤独症病因不明，目前缺乏有效的特异性预防方法，有研究者指出可以通过产前检出脆性X染色体、5p、16p、15q缺失或重复等已经发现的基因异常进行预防，目前尚处于研究阶段。