一、SMA患儿的功能评估

1. 运动功能：

不能独坐者建议使用费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表（CHOP INTEND）；

能独坐者建议使用上肢模块测试修订版（RULM）、汉默史密斯运动功能扩 展 量 表（HFMSE）或 运 动 功 能 评 估 量 表 32 项（MFM‑32）；

能独走者建议使用 6 min 步行试验评估步行耐力。

2. 肌力：建议使用徒手肌力测定法或英国医学研究理事会提出的百分比肌力评估患儿肌力

。此外，可使用定量肌力测定法量化患儿肌力的微小变化。

3. 关节活动范围：采用量角器测量活动受限的关节，至少每年2次。

4. 脊柱曲度：常规对患儿行脊柱体格检查、全脊柱正侧位X线检查，并尽量在坐位或站立位等直立姿势下进行。当脊柱侧凸大于 20°时，应每 6 个月监测1次，直至骨骼发育成熟，随后每年监测1次。

5. 髋关节：通过评估屈髋外展外旋活动度有无受限、双下肢是否等长等筛查有无髋脱位，可疑脱位者行髋关节超声（6 月龄以内）检查或髋关节正位、蛙位X线检查（6月龄以上）以明确。

6.对 SMA 患儿常规进行吞咽障碍筛查和临床吞咽功能评估，可考虑选用洼田饮水试

验或神经肌肉疾病吞咽功能量表等工具。亦可多学科合作进行吞咽造影检查。

7.呼吸功能：应至少每 3 个月评估1 次呼吸功能，包括咳嗽力度、呼吸频率、呼吸功、

是否存在矛盾呼吸、胸廓形状和皮肤颜色（发绀或苍白）。若患儿出现呼吸困难或呼吸系统感染表现，如呼吸费力或合并发热、咳嗽、呼吸急促等，建议行胸 X 线片检查。

①　不能独坐者应每 3 个月监测脉氧饱和度和气体交换功能，有条件者推荐监测耳血动脉化血气或呼气末与经皮二氧化碳；

②　不能独走者应每 3~6个月进行 1次肺功能和睡眠呼吸监测，有条件者可采用多导睡眠监测；

③　能独走者应每12个月评估1次肺功能，判断是否合并睡眠呼吸暂停或通气不足的症状如打鼾、晨起头痛、日间嗜睡等。

8.营养状况：

①　测量 SMA 患儿体重、身高、上臂围等体格指标，制订 SMA特异性生长百

②　分比曲线，目标为至少达到世界卫生组织参考数据第 3 百分位；

③　调查膳食结构，分析宏量和微量营养素摄入情况；

④　检测骨碱性磷酸酶、维生素、矿物质、血脂等生化指标；

⑤　可采用双能X线吸收测定法或生物电阻抗等分析人体成分；

⑥　有条件者通过间接测热法测量静息能量消耗；

⑦　每 1~2 个月定期监测患儿体重、身高，每3~6个月监测1次生化指标。

9. 生活质量：采用患者报告结局、儿童生活质量量表 4.0 通用核心量表进行评估。

二、SMA患儿的康复目标

①　不能独坐者：改善功能、减轻障碍、优化不同体位的耐受性，尽可能预防或减少肌肉萎缩和骨骼畸形，通过辅助器具维持抗重力体位，提高移动能力和活动范围；

②　能独坐者：维持、恢复或改善功能及移动能力，预防或减少肌肉萎缩、关节挛缩和脊柱畸形，提高坐位平衡和上肢功能，借助辅助器具维持站立位，尽可能自我驱动轮椅进行移动并参与社会生活；

③　能独走者：维持、恢复或改善功能、移动能力及关节活动范围，预防继发性肌肉萎缩和骨骼畸形，提高或维持肌力、耐力和平衡能力，尽可能与同龄人一样参与社会生活。