1.肌张力障碍的诊断主要基于临床，核心是异常姿势( 有或无震颤) 和发现特异表现，如异常姿势、过多运动及镜像活动。

2.对肌张力障碍的分类很重要，它有助于提供正确处理、预后信息、基因咨询和治疗。

3.由于缺乏特殊的诊断性试验，推荐由专家检视患者。使用诊断流程可提高诊断的准确率。

4.如果早期表现或病程提示为遗传变性性或继发性( 症 状 性) 肌 张 力 障 碍，应 给 予 适 当 的 检 查。

5.应使用经过验证的分级量表评估肌张力障碍。

6.遗传学检测应在临床确诊后进行，如果没有临床相关特征，仅有基因检测结果尚不能诊断为肌张力障碍 。推荐进行遗传咨询。

7.对于 30 岁之前肢体首发的原发性肌张力障碍推荐进行 DYT1 基因检测 ; 对 30 岁后发病且有早发性肌张力障碍亲戚的患者也推荐进行检测。

8.在肌张力障碍患者家族中，对无症状成员不推荐进行 DYT1 基因检测 。

9.DYT6 基因检测推荐用于早发性肌张力障碍、颅颈部症状突出的家族性肌张力障碍 及已除外DYT1 基因病变的患者 。

10.对每例排除其他诊断的早发性肌张力障碍患者，推荐进行左旋多巴治疗。

11.对于累及上肢或颈部的早发性肌阵挛，尤其是常染色体显性遗传且可被运动诱发，应检测 DYT11基因 。

12.如果直接的 SGCE 基因测序结果阴性，则基因剂量研究可增加突变阳性检出率。

13.对于具有 PNKD 症候群的患者，推荐进行 PNKD基因( DYT8) 的诊断性检测。

14.对于发作性运动诱发的运动不良症，尤其是伴降低的 CSF /血浆葡萄糖比例、癫 发作或溶血性贫血等提 示 与 GLUT1 病变相关的患者，均 应 进 行GLUT1 基因突变的相关检测 。

15.不推荐神经生理学检查作为肌张力障碍诊断和分类的常规; 但对不同肌肉的多个同时肌电图对肌张力障碍特征的临床评估有助。

16.当有足够的把握诊断成年原发性肌张力障碍时，无需常规脑结构影像学检查，因为原发性肌张力障碍本身各项检查就应该正常。

17.结构性脑影像学( MRI) 检查对于继发性肌张力障碍的筛选是必需的 。

18.CT 检查可区分钙和铁的蓄积。突触前多巴胺能扫描( DAT 或 18F-DOPA) 有助于区分 DRD 和伴肌张力障碍的少年型帕金森病 ，也有利于区分肌张力障碍引起的震颤与帕金森病的震颤。

19.BoNT /A( 若对之有抵抗则选 BoNT /B) 是治疗原发性颅和颈部肌张力障碍( 除外下颌肌张力障碍) 的一线治疗。

20.BoNT /A 对书写痉挛有效，对其他类型的上肢肌张力障碍可能有效，但因易有肌肉无力而需控制和调整剂量 。

21.BoNT /A 对于内收型 － 喉肌张力障碍很可能有效，但还缺乏充分的证据显示其对外展型 － 喉肌肌张力障碍和肌肉紧张性发音困难的疗效 。

22.反复甚至于很多年的重复 BoNT 治疗是安全和有效的 ，但是医生和患者需要知晓过度的蓄积可能是危险的，尤其对于儿童 。

23.BoNT 可以直接注射，肌电图和超声辅助定位可能改善临床结局 。

24.BoNT 不应用于局部注射部位存在感染及有神经肌肉接头病的患者，不能超过推荐的剂量。

25.苍白球 DBS 被认为是一种好的选择方案，特别适合使用药物或肉毒毒素治疗无效的原发性全身性或节段性肌张力障碍 。

26.在使用药物或肉毒毒素治疗后不能获得足够改善的颈肌张力障碍患者，苍白球 DBS 是一种好的治疗选择。

27.通常，除迟发性肌张力障碍外，苍白球 DBS 对继发性肌张力障碍的疗效欠佳 。

28.前臂屈肌的经皮电神经刺激对书写痉挛很可能有效