临床医学，主要看临床症状，许多患者多年胆红素升高，无明显症状，无明显其他常规化验异常，一般溶血或胆红素代谢的遗传性疾病可能性大，无需诊疗，建议每年复查。因为我们红细胞寿命为120天，但只要寿命大于30天一般不会引起贫血，但可能会有胆红素代谢异常。

碱性磷酸酶和转氨酶正常

如果碱性磷酸酶和转氨酶正常，黄疸很可能不是由肝损伤或胆道疾病引起的。在这些患者中，溶血或胆红素代谢的遗传性疾病可能是高胆红素血症的原因。

一个例外是威尔逊氏病，其血清碱性磷酸酶活性可能较低或正常。与孤立性非结合高胆红素血症相关的遗传性疾病是 Gilbert 和 Crigler-Najjar 综合征；与孤立性高结合胆红素血症相关的疾病是 Rotor 和 Dubin-Johnson 综合征。

主要碱性磷酸酶升高 

血清碱性磷酸酶升高与血清转氨酶不成比例提示胆道梗阻或肝内胆汁淤积。

血清碱性磷酸酶升高也见于肉芽肿性肝病，如肺结核或结节病。这些情况可能与黄疸有关，也可能无关。

血清碱性磷酸酶浓度升高也可能源于肝外组织，尤其是骨骼。

肝外疾病不会引起黄疸，除非在极少数情况下，例如骨肿瘤转移到肝脏。如有必要，可以测量小管酶 γ-谷氨酰转肽酶 (GGT) 和 5'-核苷酸酶的血清活性，以确认碱性磷酸酶的肝脏来源。

转氨酶显着升高 

   血清转氨酶活性显着升高表明黄疸是由内在性肝细胞疾病引起的。升高的程度可能有助于确定具体原因。

例如，与 ALT 相比，酒精性肝炎与 AST 不成比例的升高有关。AST 升高通常低于正常上限的八倍，而 ALT 升高通常低于正常上限的五倍。AST 与 ALT 的比率通常大于 2.0，该值在其他形式的肝病中很少见。

INR 升高

INR 升高可通过服用维生素 K来纠正，这表明脂溶性维生素的肠道吸收受损，并且与梗阻性黄疸相容。另一方面，维生素 K 不能纠正的升高的 INR 表明中度至重度肝细胞疾病伴有合成功能受损（特别是如果还存在不明原因的低白蛋白血症）。

非结合高胆红素血症

非结合高胆红素血症的评估通常包括溶血性贫血、损害胆红素肝摄取的药物和吉尔伯特综合征的评估。

对于具有与吉尔伯特综合征一致的病史（例如，在应激期间出现黄疸）的患者，不需要额外的测试。如果初步评估为阴性且未结合的高胆红素血症持续存在，则应寻找其他原因（例如，Crigler-Najjar 综合征）。

结合性高胆红素血症 

对于结合性高胆红素血症患者，评估将基于异常是否可能是由于胆道梗阻、肝内胆汁淤积、肝细胞损伤或遗传性疾病（基于孤立性结合性高胆红素血症的存在）。

疑似胆道梗阻或肝内胆汁淤积 

如果有胆道梗阻或肝内胆汁淤积的证据（例如，结合胆红素和碱性磷酸酶升高）。评估的第一步是肝脏影像学检查（例如，超声、磁共振胰胆管造影 [MRCP]、内镜检查逆行胰胆管造影术 [ERCP]) 以寻找肝内或肝外胆管扩张的证据。

疑似肝细胞损伤

如果有肝细胞损伤的证据(例如，血清转氨酶显着升高)，应进行血清学检测以评估肝细胞功能障碍的原因。

测试应包括：

●病毒性肝炎的血清学检查

●抗线粒体抗体的测量（原发性胆汁性胆管炎）

●抗核抗平滑肌和肝肾微粒体抗体测定（自身免疫性肝炎）

●铁、转铁蛋白和铁蛋白的血清水平（针对血色素沉着症）

●甲状腺功能检查

●乳糜泻抗体筛查

还可能需要检测（基于临床情况）：

●血浆铜蓝蛋白水平（威尔逊病）

●测量 alpha-1 抗胰蛋白酶活性（针对 alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症）

●检查肾上腺功能不全

在某些情况下，可能需要进行肝活检以确认诊断。

孤立性结合型高胆红素血症

结合型高胆红素血症无其他常规肝功能检查异常见于两种罕见的遗传性疾病：Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征。

对于轻度高胆红素血症（结合分数约为 50%）且标准肝脏生化检查没有其他异常的患者，应怀疑 Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征。正常水平的血清碱性磷酸酶和 GGT 有助于将这些病症与胆道梗阻相关疾病区分开来。区分这些综合征是可能的，但由于它们的良性性质，在临床上是不必要的。因为即使确诊了，不用管不用治。（下附诊断流程图和病因）