
从病史来看,寄生虫所致可能性较小。因为寄生虫所致嗜酸性粒细胞增多不会这么高,应用激素等治疗极有可能会加重。也做下ANCA血管炎等检查。当然,咱们可以试吃一下阿苯达唑,死马当活马医,人生不留遗憾。
咱们的诊断按照2022版WHO可以归到非特指型慢性骨髓增值性肿瘤(MPN-NOS),其中高嗜酸粒细胞增多症(HES)可能性大。如果下次再起疹子,最好取下皮肤病理,除外肥大细胞病。
PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、ABL1和FLT3是否用FISH检测,有时会有PCR检测阴性,但FISH检测阳性。如果有前2者基因阳性,可以用伊马替尼这个靶向药。如果有后面的基因阳性,也是需要移植。
建议做个二代基因测序,查看是否有BCR/ABL、KIT、CSF3R等其他基因异常;查下染色体;做骨髓活检,看是否有红系或巨核发育异常(除外慢性嗜酸性粒细胞白血病)。
需要立即治疗的指证为:1、嗜酸性粒细胞水平极度升高(例如,嗜酸性粒细胞 >100 x 10^9 /L );或者2、白细胞停滞的体征和症状(即白细胞计数>50 x 10^9 /L时出现肺或神经功能障碍);或者3、可能危及生命的并发症的体征和症状或其他证据,例如,急性心力衰竭、血栓栓塞事件,其表现为可能发生嗜酸性粒细胞介导的心脏损伤的证据(基于临床发现或当心脏损伤在临床上尚不明显时血清肌钙蛋白水平升高);血栓栓塞通常源自心脏和动脉,可表现为弥漫性中枢神经系统梗塞或局灶性中枢神经系统血栓栓塞(检查视网膜出血和碎片出血);对于肺部受累的患者,胸部CT显示大量嗜酸性粒细胞相关疾病和临床症状需要立即治疗。
需要治疗的指证:有症状的患者或有终末器官损害证据的患者。有间歇性症状的患者,如血管性水肿、荨麻疹和胃肠道症状,如果发作间隔较长,可以根据需要使用短疗程的糖皮质激素治疗;或者无症状患者(意义未明的嗜酸性粒细胞增多症、家族性嗜酸性粒细胞增多症)或症状非常轻微或复发且无病间隔较长的患者,应每三(开始时)至六个月监测一次器官受累的发展并观察用于心血管和血栓并发症的体征和症状。
需要移植的指证:细胞遗传学异常;或者可能危及生命的终末器官受累(尤其是心脏或中枢神经系统受累);或者髓系疾病的特征(如,发育不良的嗜酸性粒细胞、贫血、血小板减少、脾肿大、维生素B12 或类胰蛋白酶升高)。
咱们停药约4个月就复发了。如以上基因FISH检测也阴性,成人首选激素治疗,咱们孩子还小,长期激素治疗,会抑制软骨生长,会影响孩子以后的身高。而且用了激素停药后很快也复发了,如考虑治疗,咱们可以考虑一下二线治疗。如尽管FIP1L1-PDGFRA突变检测呈阴性,但一些嗜酸性粒细胞增多的患者对伊马替尼约40-50%有反应。可考虑进行为期 2 - 4 周的伊马替尼试验性治疗,如果有效可继续治疗,如果无效,改用其他治疗。如应用干扰素皮下注射,每周3次,根据血常规调整用量,前2次一定会发烧、寒战,要用药前1小时吃退烧药和抗过敏药如氯雷他定,即使如此,仍会发烧。但如果后面能耐受,此药不会导致二次肿瘤(可能会白细胞降低,需暂时停药或减药),且相对便宜。羟基脲虽然便宜,会导致二次肿瘤。其他药要不就很贵(如卢可替尼、环孢素等),要不就是化疗药(甲氨蝶呤等)。
生存率
早期病例系列研究显示预后不良,平均生存期为9个月,3年生存率仅为12%。然而,早期病例系列研究中的大多数患者表现为疾病晚期和显著的心血管受损。过去许多死于终末期心力衰竭或其他心内膜心肌受损并发症的病例,现在可以通过内外科治疗得到改善。
随着早期诊断、心脏并发症的临床和超声心动图密切监测及其内外科管理的改进,HES患者的生存期得到延长。1989年法国一项病例系列研究发表于PDGFRA突变检测问世之前,纳入了40例患者(其中17例有相关骨髓增生性综合征),5年生存率为80%,15年生存率为42%。