威廉姆斯综合征（Williams syndrome，Williams-Beuren syndrome，WS）是一种罕见的由于7号染色体长臂近端（7q11.23）区域上的基因微缺失导致的，可累及多系统和器官的疾病。大部分为散发病例，极少有家族史。各文献报告的发病率相差很大，约为1/20000~ 1/7500。广东省人民医院心外科崔虎军
近年来随着对WS研究的不断深入，越来越多的报道提示该病并不罕见，可能很多没有被确诊。WS基本一致的症状有特殊面容和牙齿异常，以及心血管系统和代谢系统、神经智力发育异常。目前在国外 WS 研究报道较多，但是国内报道甚少，多来自心血管学科病例，因发育迟缓就诊发现WS的病例并不多见，值得儿保科医生多加观察。针对该病的典型临床特征，美国儿科学会（AAP）制定了相应的 WS 临床诊断评分表（表 1），该表总分 15 分，得分＜3 分可以排除WS，≥ 3 分就可以考虑行荧光原位杂交方法（FISH）检测。国内有研究认为，当评分＞5分时可临床诊断WS，4～5分者应采用FISH检测进行基因确诊。
大部分 WS 的患儿可以长至成年，可从事简单工作，生活可以自理。但是可能会伴随很多身体方面的疾病，需要定期复查并治疗。值得注意的是大约80%合并有以主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄为主的心血管畸形，发生心源性猝死的概率高于正常人群，故早期诊断、及时治疗、定期随访对本病有重要的意义。
WS除了内分泌系统治疗和康复训练之外，需要临床干预的主要是心血管系统病变。WS在心血管系统的影响差别很大，主要表现为特征性的主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄，部分患者累及冠状动脉开口和主动脉弓三大分支的开口，也有文献报告对肾动脉等外周动脉也出现狭窄表现。对于主动脉压差>50~60mmHg时，建议外科手术；如果伴有严重的左心室肥厚或新出现的主动脉瓣返流，即便压差不足也应手术；或者出现了心肌缺血的表现者也应尽早手术。早期手术主要是解决主动脉窦管交界处狭窄，复发率和手术风险较高。随着对WS研究深入，手术矫治范围扩大到主动脉弓、降主动脉甚至冠状动脉开口，矫治更彻底，手术效果良好。
