同型半胱氨酸是1931年文森特•迪维尼奥从膀胱结石中分离出的一种含硫氨基酸。高同型半胱氨酸血症除了与心脑血管疾病发病率程正相关，诸多临床研究表明还与复发性流产、先兆流产、胎盘早剥、胎儿生长受限、胎儿畸形、早产、妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病发生发展相关，也与辅助生殖技术的成功率有关。
一、 | 相关病历
王女士今年8月初来营养科门诊进行备孕相关营养咨询，关注自己的同型半胱氨酸水平，我科对其进行了相关检查（与同型半胱氨酸升高相关的可能缺乏的维生素如叶酸、维生素B12、维生素B2、维生素B6等）及营养治疗，经过两个月的个体化补充，王女士同型半胱氨酸水平降到相对安全范围。
二、什么是同型半胱氨酸？
孕妇和儿童属于特殊人群，宜低于成人参考值。我国成人血同型半胱氨酸的中值在13～14μmol/L之间，与10μmol/L相比较超过相对安全范围30%以上，应给予更多的重视和防控。
高同型半胱氨酸血症是一类可治疗的代谢病，通过饮食、药物等综合干预，绝大多数预后较好。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略，针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症，采用不同方法进行治疗，今年6月份，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》。
三
高同型半胱氨酸血症的病因及分类和检查
高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年人发病，人群总体患病率高达5%。
不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者生化代谢各异，需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析等检查进行鉴别诊断。
四、高同型半胱氨酸血症与健康生育
与妊娠期疾病
同型半胱氨酸通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等。同型半胱氨酸也是神经管缺陷的一个独立危险因素，直接影响神经管闭合程度，进而导致胎儿畸形。女性怀孕后同型半胱氨酸值下降，有助于维持母体血管内皮细胞的完整性和冠状动脉的弹性，在调节母体血管对妊娠适应能力方面意义重大，并且随孕早期、孕中期和孕晚期而变化。因此，同型半胱氨酸值可以作为孕妇的一项常规指标来评估妊娠期疾病和出生缺陷发生的风险。有研究显示，当妊娠早期同型半胱氨酸水平＞7.53 μmol/L、中期＞7.21 μmol/L、晚期＞8.32 μmol/L 时，发生妊娠并发症和不良妊娠结局的危险性显著增加，因此建议备孕期尽量控制同型半胱氨酸＜8μmol/L。
与男科疾病
高同型半胱氨酸通过影响精子生成和精子功能而导致不育症，Hcy水平越高，精子浓度及活力越低。
五、高同型半胱氨酸血症与营养治疗
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编辑：赖春燕
审核：宣传小组
校对：深圳市中医院营养科
