腹腔脏器（腹膜、肠管、网膜等）从脐环中凸出而进入皮肤而形成的。这是因为新生儿的脐环没有完全闭合。在脐疝的早期，可以是隐匿的，有时也不容易被察觉，直到凸出的时候，才能被确诊。
脐疝是指在肚脐处可以看到一个半圆的肿块，在小儿哭闹、咳嗽等引起腹压升高时会增大；如果患者平躺在床上，可以将其收进腹内，这样就可以看到包块消失，皮肤也是正常的。这时，一脐环可在脐部触及，通常直径约1 cm，个别的可达到2-3 cm。
随着年龄的增加，大部分儿童会随着左右腹直肌的生长而逐渐变大，脐孔也会慢慢变小，最后自然愈合。超过2岁后，腹股沟仍然未愈合或腹股沟较大（直径超过2 cm）的患者可以进行手术。术中采用脐环结扎的方式。
脐疝要想自己愈合，首先要保证腹腔内的压力不升高。所以在日常生活中应该避免孩子过度的哭闹，避免咳嗽和便秘。在啼哭、大便等情况下，用双手按压脐环，以阻止疝环的扩张，从而加速腹股沟的愈合。用硬币加压或蝶形胶布粘贴法没有显著的效果。脐疝通常对儿童的生长和发育不会产生影响。
