
很多产检的孕妈发现携带地中海贫血基因,拿到报告单之后十分迷惑,为什么自己身体健康,会携带地中海贫血基因。
孕妈妈们不要急,今天小伊就跟大家说说关于地中海贫血的一些知识!
是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺血使用血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为ɑ地贫和β地贫两类。
1、地贫是一种隐性基因遗传病,只会遗传,不会传染。我国以广东、广西和海南多见,研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。
2、轻度地贫患者没有明显症状,表现跟普通人一样,没有什么特别;中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的黄疸,在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妈妈终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
为了预防本病,孕妈准爸应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。因为重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。
在我国,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。所以这些地区的女性如果想怀孕的话,最好在备孕的时候夫妻双方都检查一下是否患有地贫,如果怀孕之前没有检查,那么怀孕之后尽早检查是否患有地贫。
中间型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
经过检查之后,如果证实胎儿患有严重型的地贫,那么就要在三甲或以上医院和医生进行详细的咨询沟通,根据检查结果,正确评估风险,如果真的不能要可以考虑终止妊娠。
一旦孩子确诊为重型地中海贫血,对孕妈妈和胎儿都会有很大危险。
孩子很有可能在出生后不久发病,有很多患者在幼年夭折,孕妈妈也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。
长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松。
长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到孩子将来的生长发育,很多重型地贫幼儿出现夭折,即使勉强存活,也需要依靠长期的输血,或者骨髓移植,带来很重的经济负担和精神压力。