先天性巨指/趾畸形是以手指/足趾体积增大为特征的先天性畸形，发病率约为1/18000，无家族聚集现象，与性别无关。临床发现以第2趾发病率最高，第1、3、4、5趾发病率依次降低。

主要表现为单个或多个指/趾骨和软组织的异常生长，不伴有其它部位的畸形，与染色体变异无关，随着人体的生长发育逐渐增长异常变大，但生长发育停止后畸形可停止发展或减轻。本病病因尚不明确，目前主要有基因变异、神经诱导、局部内分泌或旁分泌紊乱等假说。

由于有研究发现巨指/趾畸形与神经的支配影响有关，故巨指/趾畸形也称之为“神经区域内的巨趾症”。我们通常选择在生后6个月至4岁进行手术治疗，包括软组织减容术、骨骺阻滞术、截骨修整术等矫形手术，尽量切除增生的脂肪软组织和病变神经、分阶段多次治疗、尽量保留第1 趾骨前提下截除其余跖趾关节以远部分，有效的减少了术后复发，提高了患者日后生活质量。