《企鹅病的治疗曙光》

一名34岁中年女性患者长期处于”企鹅病”的困扰中。在频繁求医无果的精神打击下，她对疾病治疗逐渐不抱希望，对未来生活不再憧憬。这种可怕的梦魇时常萦绕着她。她变到越来越孤寂与无助。

一年前，一次如常的就诊却令她重拾了对生活的信心。深圳市人民医院神经内科郭毅主任亲切地接诊了病人，并发现该患者存在明显的遗传早现现象。依据这一遗传特点，郭主任有针对性地选择了小脑共济失调多核苷酸动态突变的遗传检测手段。经检测，这名患者确诊为脊髓小脑共济失调6型，致病基因CAG异常重复扩增22次。深圳市人民医院神经内科团队为患者进行了脑的磁共振及高密度脑电的检查，结合神经导航技术，制定了精准经颅磁刺激个体化无创治疗方案。两个疗程后，患者行走不稳，口齿不清症状得到显著改善，相关症状评分存在明显差异。半年后复诊时，患者症状未见反复迹象。这一次临床尝试可能会为脊髓小脑共济失调，这种过去被称为不治之症的患者的治疗带来曙光。