神经管缺陷，又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出。

正常情况下，人类的胚胎神经管在孕早期即受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合过程，如果在此期间母体内叶酸水平不足，胎儿神经管闭合就可能出现障碍，从而导致神经管缺陷。

而大部分人发现怀孕都是在受孕至少14天以后，也就是说，闭合时许多女性并不知道已经怀孕，就错过了预防的最佳时机，神经管缺陷给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，增补叶酸应从孕前开始。

《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》建议：对于没有高危因素的妇女，从计划怀孕前3 个月至怀孕早期3个月每天补充 0.4mg或0.8mg叶酸；就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。常见的单纯的叶酸片是0.4mg/片，多种维生素里的叶酸含量是0.8mg/片，这两种剂量都是可以的。

另外，由于人体在清晨对叶酸的吸收率比较高，因此，吃完早餐后半小时或一小时，是最佳服用时机。

另外需注意，专家共识同时建议：孕中期、孕晚期、哺乳期每天补充 0.4 mg 叶酸；WHO也建议补充叶酸到产后 3 个月。

不同的女性对叶酸的需求量也有所不同，特别是有特殊情况的女性。所以，除了参考备孕期和孕期如何补充叶酸的基本常识外，产检时还需要向医生了解补充叶酸的一些特殊情况。如果有如下高危因素者，应遵医嘱增加叶酸的服用量：

1、对于既往生育过神经管缺陷或夫妻一方患神经管缺陷的妇女从可能妊娠或孕前至少1个月开始，直至妊娠满3个月，每日增补4mg，但我国没有4mg而只有5mg的叶酸剂型，所以也可以每日增补5mg。

2、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、泌尿系统缺陷、糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病的妇女从可能妊娠或孕前至少3个月开始，直至妊娠满3个月建议每日增补叶酸0.8-1.0mg。

3、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女，从可能妊娠或孕前至少3个月开始，直至妊娠满3个月，建议每日增补叶酸0.8-1.0mg，这些药物包括卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨喋呤等。

4、对于患有高同型半胱氨酸血症的妇女，推荐在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，直至妊娠满3个月，每日增补叶酸5mg。

5、对于有MTHFR基因突变的妇女，因缺乏一种影响叶酸代谢的酶而无法利用普通的叶酸，需要增补特殊的活性叶酸。

另外，如果不知道已经怀孕而错过最佳补充叶酸的阶段，那么在确认怀孕后应立即开始每天补充叶酸，对胎儿的正常发育仍有重要作用。

同时需提醒所有备孕女性：补充叶酸只能预防因叶酸缺乏而导致的神经管缺陷，而有一些因染色体、基因异常或综合征引发的神经管缺陷，单纯的补充叶酸是不能预防的，需要去做遗传咨询。