孕妈妈在备孕或者产检过程中被告知要去产前诊断门诊进行遗传咨询。很多妈妈不理解，我不是很好吗？没有遗传病啊，为什么要去那边啊。
遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。
夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；
曾生育过遗传病患儿的夫妇；
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；
婚后多年不育的夫妇；
35岁以上的高龄孕妇；
长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；
孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；
其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。
遗传咨询的目的是确定遗传病患者或携带者，并对其后代的患病风险进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，提高人口质量。
遗传咨询的一般程序如下：
1.准确诊断 2.确定遗传方式 3.估计再发风险4.提出对策和措施5.随访和扩大咨询
出生缺陷综合防治一直都是我国妇幼保健工作重点关注的领域。预防出生缺陷，开展产前诊断十分重要。
1.血清生化检查
通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A ）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）或者游离β-hCG、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）等多个指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，就是早唐9-13周和中唐16-18周，检出率在60%左右。
无创DNA比唐筛的精确度更高，另外增加了性染色体的提示
2.超声检查
超声检查是利用人体对超声波的反射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、中枢神经系统、泌尿生殖系统等的畸形的诊断率较高。孕中期和晚期则检测胎儿的各项发育指标，如通过测量胎儿的颈部透明带厚度来诊断胎儿是否因染色体异常而出现畸形。
3.羊水检查
羊水检查又称羊膜腔穿刺。孕妇子宫羊膜腔内的羊水中含有胎儿的游离细胞，利用这些细胞就可以分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。这是一种侵入性的检查，需要先抽取孕妇的羊水才能进行细胞培养和检测，因此会有一定的流产风险，流产率在0.5%左右。
此外，产前诊断还有非侵入性的、能够对胎儿的遗传信息进行检测的基因检测技术。
需要做哪些检查还要产前诊断医生进行评估，宝安妇幼产前诊断门诊是宝安区唯一一家产前诊断中心，为大家的孕期保驾护航。
