关爱罕见病患儿,他们被称为“吃不饱的天使”

程双喜医生 发布于2024-06-24 21:40 阅读量270

本文由程双喜原创

每年的2月28日是国际罕见病日,罕见病(Rare Diseases)是一大类发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命,也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。

其中,有一类罕见病患儿被称为“吃不饱的天使”。

小胖威利综合征

      学名为普瑞德-威利综合征 (PraderWilli Syndrome, PWS),又称肌张力低下一智能障碍一性腺发育滞后一肥胖综合征。

      这是一种由15号染色体异常导致的先天性疾病,可引起生长发育、食欲、代谢、认知行为等方面异常。




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  prader-willi综合征患儿,图片来源于网络


      该病临床症状复杂,不同年龄阶段表现不同。患儿在胎儿时期胎动减少。出生后肌张力低,吸吮困难,哭声弱,体检可发现外生殖器发育不良,男婴通常表现为隐睾、阴茎短小,女婴常表现为阴唇发育不良。

      另外患儿的智力发育相对落后,同时还伴有不同程度的身材矮小。随着年龄的增大患儿肌张力低下症状逐渐好转,食欲逐渐增加甚至不可控制,似乎永远也吃不饱,可出现偷窃、囤积食物及异常的过度摄食行为。

治疗

Prader-willi综合征的治疗主要是对症支持治疗:

1肥胖控制

      建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动。

2生长激素(GH)的治疗

      可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。

3脊柱侧弯

      PWS患者脊柱侧弯发生病高,需进行骨科脊柱全长X线正侧位摄片检查。

4胰岛素抵抗与糖尿病

      对于肥胖的PWS患者可能会增加患非胰岛素依赖型糖尿病的机率,因此PWS患者与肥胖者都需要定期监测糖脂代谢相关指标。

5阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)

      需要耳鼻喉科协助治疗。

      早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要!




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以上是在儿童保健科生长发育专科诊断和治疗的Prader-willi综合征患儿

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