先天性卵巢发育不良也称Turner综合征。早期表现为身高增长缓慢、身材矮小，青春期表现为第二性征发育不良。成年身高一般低于150厘米。典型患儿躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻。不典型患儿早期外观和正常儿童无明显差异。常伴肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

该病主要是染色体异常所致，典型患儿表现为：比正常女孩少一条X染色体。可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂或短臂缺失，形成环形或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

在儿童期先天性卵巢发育不良主要表现为身材矮小，其他症状通常不明显。以前先天性卵巢发育不良大多因月经不来潮，在女孩成年后在妇产科就诊。因为就诊时间晚，错过了身高的发育期，而导致最终成年身材矮小及第二性征发育不良，对身心健康造成极大影响。先天性卵巢发育不良是导致女孩身材矮小的较严重的疾病之一，广大家长要定期监测儿童身高的发育，发现身高发育的异常一定要尽早寻找原因。

我院儿童保健科身高门诊专门对身高发育异常的儿童进行规范化诊断和治疗。在对该类患儿的骨龄和性发育水平进行科学评估的基础上合理应用生长激素和性激素等治疗，能最大限度的改善患儿的成年身高和第二性征的发育水平，在青春后期维持其月经周期。该患儿成年后少数能自然怀孕，但需对其胎儿的发育进行严格评估。温馨提示：身材矮小患儿就诊最好空腹。

东莞市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科 程双喜