关于深圳市免费地中海贫血的筛查政策

王秀梅医生 发布于2018-09-05 22:13 阅读量10159

本文由王秀梅原创

为了降低深圳市重型地贫儿的出生,深圳市政府出资,对深圳临时或是永久居民,进行免费地贫的检测,而且是夫妻双方同时享受免费检测,欢迎广大孕妇朋友们前来检测.

1、地中海贫血的定义:由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持,同时成人型Hb(HbA:α2β2)合成降低的一种遗传性血红蛋白病,是一组常染色体隐性遗传病.

其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

2、地贫的分类:根据肽链合成障碍的不同,将地中海贫血分为: α-地贫、β-地贫、 δβ-地贫、 δ-地贫.

3、地贫的遗传规律:

若夫妇二人确诊一方为地贫基因的携带者,而另一方完全正常,则每次怀孕,孩子有1/2几率是地贫基因携带者,1/2完全正常.若夫妇二人是同一种地贫基因的携带者,那么他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿的可能.

4结局:(1)β地中海贫血 重型

又称 Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、额高、鼻梁塌陷两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡;

(2)a-地贫重型 

又称 Hb bart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

携手同心 关爱地贫患者!及时筛查 及时诊断 杜绝重型地贫儿出生!

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