每年2月28日或者每4年才有一次的2月29日是国际罕见病日，这是专门针对那些发病率极低的一些疾病设立的纪念日，万里挑一的四叶草是罕见病日的标志。罕见病又称“孤儿病”，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过3亿名罕见病患者，然而，95%的罕见病目前没有特效治疗药物，这已成为当今医学面临的难题。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。[1]

  “罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。[2]

   在2019年的国际罕见病日前夕，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。全国罕见病诊疗协作网组建后，将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标[3] 。2月27日，由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病[4]。

   在已公布的121中罕见病中，有超过一半以上累及神经系统或者以神经系统为主要表现，如肌萎缩侧索硬化（ALS）、自身免疫性脑炎（AE）、生物素酶缺乏症（BD）、腓骨肌萎缩症（CMT）、多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）等等。有些罕见病通过饮食调节、药物治疗等手段，临床症状是可改善的，或者可以维持比较好的生存状态。

参考文献

[1] 佚名，生物探索. 纳入121种疾病！国家卫健委等5部门联合发布第一批罕见病名录[Z]. 2018:2018-5-22.

[2] 新华网. 首批罕见病目录公布 纳入121种疾病[Z]. 2018:2018-6-9.

[3] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知[Z]. 2019:2019-2-12.

[4] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知[Z]. 2019:2019-2-27.

（图片及部分文字来自网络）