多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为皮层下、脑室周围白质，视神经，脊髓，小脑幕下结构（脑干、小脑），本病在症状和体征上呈现空间多发性和病程的时间多发性的特点，具体为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解-复发。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，多发性硬化被收录其中[1]。

  本病中青年人常见，儿童及老年患者亦可见到，男女患病之比约为1∶2，白种人及高纬度地区常见，亚洲人群非高发病人种。MS起病形式以亚急性起病多见，急性和隐匿起病仅见于少数病例，该病的临床特征绝大多数患者在临床上表现为空间和时间多发性。空间多发性是指病变部位的多发，时间多发性是指时间上多发，典型MS患者呈缓解-复发的过程，单时相MS多见于以脊髓征象起病的缓慢进展型MS和临床少见的病势凶险的急性MS。由于MS患者因临床部位不同或者相继受累，故其临床症状和体征多种多样，如肢体无力、感觉异常、眼部症状、发作性症状、共济失调等，部分患者还有认知功能障碍、精神状态以及自主神经症状（如尿频尿急等）。MS还可伴有周围神经损害和多种其他自身免疫性疾病，如风湿病、类风湿综合征、干燥综合征等，即有专家称其为“重叠综合征”。迄今为止，MS病因和发病机制尚未完全明确，可能是自身免疫、病毒感染、遗传倾向、环境因素及个体易感因素等综合作用的结果。

   脑脊液（CSF）检查对MS的诊断具有重要意义，单核细胞数轻度增高或正常，一般在15×10e6/L以内，约1/3急性起病或恶化的病例可一定程度增高，通常不超过50×10e6/L。约40%MS病例CSF蛋白轻度增高，其中CSF-IgG为主的增高是其特点，CSF-IgG指数或CNS24小时IgG合成率异常见于约70%以上MS患者，CSF-IgG寡克隆带（oligoclonal bands，OB）是IgG鞘内合成的定性指标，CSF中存在OB而血清缺如才支持MS诊断。

   磁共振检查使得MS诊断进一步明确化，MS诊断不再只依赖临床标准，MS在MRI影像学上可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前角与后角周围、半卵圆中心及胼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号斑块；病程长的患者多数可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。

   典型的多发性硬化分为四型：（1）复发缓解型MS（RRMS） 疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。80%-85%MS患者最初为本类型。（2）继发进展型MS（SPMS） 约50%的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程。（3）原发进展型MS（PPMS） 病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。约10%的MS患者表现为本类型。（4）进展复发型MS（PRMS） 疾病最初呈缓慢进行性加重，病程中偶尔出现较明显的复发及部分缓解过程，约5%的MS患者表现为本类型。（5）其他类型 a）良性型MS（benign MS）：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响。目前对良性型无法做出早期预测。b）恶性型MS（malignant MS）：又名爆发型MS（fulminant MS）或Marburg变异型MS（marburg variant MS），疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。[2]。  

  多发性硬化需要与视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、瘤样脱髓鞘病等多种神经系统免疫性疾病需要鉴别。

参考文献

[1] 国家医政局. 关于公布第一批罕见病目录的通知[Z]. 2018:2018-5-31.

[2] 中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2014版)[J]. 中华神经科杂志,2015,48(5):362-367.

（图片及部分文字来自网络）