阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，其特征在于血管内和血管外溶血，以及由于补体系统异常激活而导致的红细胞膜缺陷。尽管PNH的经典表现是夜间血红蛋白尿，但还有其他一些临床症状和体征可以帮助诊断这种疾病。

首先，从病史中可以发现一些重要的线索。PNH患者可能会描述一种特征性的尿液颜色变化，从正常颜色到红色、棕色或“可乐色”的改变。这种变化通常在夜间或凌晨发生，因此与一天中的时间有密切关系。然而，值得注意的是，并非所有PNH患者都会有明显的血红蛋白尿发作，有些患者可能仅表现出轻微或不明显的症状。

在体格检查中，PNH患者通常会出现溶血性贫血的典型体征。这包括皮肤和巩膜的黄疸，以及由于循环中游离血红蛋白的增加而出现的皮肤和黏膜苍白。此外，腹部检查可能会发现腹痛、腹围增加和腹水，这些可能是由于脾静脉或肠系膜静脉血栓形成所致。在极少数情况下，还可能出现黑痤疮样皮肤病变，这些病变往往非常疼痛，可能代表皮肤血栓形成。

为了确诊PNH，医生需要进行一系列实验室检查。这些检查包括全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片、血清游离血红蛋白、结合珠蛋白、C-反应蛋白、乳酸脱氢酶和间接胆红素等。其中，全血细胞计数可以显示贫血和血小板减少，网织红细胞计数可以显示骨髓红细胞的过度生产，血涂片可以显示破碎的红细胞，这些都有助于诊断PNH。

除了这些常规实验室检查外，流式细胞术和补体缺陷试验也是诊断PNH的重要工具。流式细胞术可以通过检测红细胞膜上CD55和CD59的表达来显示红细胞膜的异常。补体缺陷试验则可以检测到PIG-A基因的突变，这是导致PNH的主要原因。

总之，阵发性夜间血红蛋白尿是一种复杂的疾病，其诊断需要结合病史、体格检查和实验室检查结果。尽管其经典表现为夜间血红蛋白尿，但其他症状和体征如贫血、黄疸、腹痛、皮肤病变等也有助于诊断这种疾病。通过全面的评估和正确的诊断工具，医生可以准确地诊断阵发性夜间血红蛋白尿，并为患者提供适当的治疗和管理方案。