唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，又称为唐筛，是产检必做项目之一，是一种特殊意义的检查方法。它通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度等，来筛选出胎儿非整倍体21 - 三体、18 - 三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数。分为早期唐氏筛查，中期唐氏筛查。

早唐：在妊娠11~13+6周进行，适用人群：所有单胎，双胎妊娠孕妇。对于三胎妊娠或以上，有一胎胎死宫内的孕妇，可进行NT检查，但不进行血清学检查。早孕期联合唐氏筛查：NT检查（胎儿颈项透明层）+母体血清学检查（HCG+PAPP-A:妊娠相关血浆蛋白，主要由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白）

中唐：在妊娠15~20周进行，最佳检测孕周为16~18周。适用人群：预产期时年龄小于35岁，错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。

唐氏筛查结果的解读

唐氏筛查的结果会给出一个风险值，包括：低风险，临界风险和高风险。①低风险报告单，后续只需进行常规的产前检查即可。②临界风险报告单，建议行无创DNA深度筛查，根据无创DNA结果进行后续处理。③高风险报告单，21-三体综合征或18-三体综合征高风险，建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断；开放性神经管缺陷（ONTD）高风险建议行超声大排畸检查。

血指标解读

甲胎蛋白（AFP）：一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险，提示胎儿可能存在脊柱裂、无脑儿或脑积水等异常情况；低于0.7MOM，胎儿患唐氏综合征的风险可能会增加。

绒毛膜促性腺激素（hCG）：正常范围一般为0.25-2.0MOM，hCG越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

游离雌三醇（uE3）：正常范围为0.5-2.0MOM，uE3越低（一般≤0.25MOM），胎儿患唐氏症的机会越高。

抑制素A（Inhibin A）：正常范围一般为2.0MOM以下，Inhibin A越高，胎儿患唐氏症的机会越高

唐氏筛查结果的意义

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿就一定是唐氏儿。唐氏筛查是一个概率性的判断，不能确切表明胎儿是否患有唐氏症。唐氏筛查的结果只能作为参考，不能作为确诊依据。唐氏筛查的假阳性率较高，尤其是对于25岁以上的准妈妈。因此，即使筛查结果低于临界值，也不能保证胎儿一定不会患病。