近日，碰到一例“雄激素不敏感综合征”的患者：年轻貌美，身材高挑，曲线优美，因为“不孕症”来就诊，可万万没想到，一切外在都那么的女人，查体发现阴道为盲端，超声未见正常子宫及双侧卵巢回声，左侧中低回声区：大小36x20x20cm，彩色血流星点状；右侧中低回声区：大小29x21x21；彩色血流星点状，染色体46，xy。借此病历，让我把以前最不想看也搞不懂的性腺发育翻来好好学习了一下。也简单的梳理了一下最近遇到的几个生殖器发育异常的病例。

要搞懂这些特殊的疾病，就得基本的了解性腺是如何发育的。性腺的发育取决于胎儿的基因型和性染色体，而最终性别表型取决于性染色体、占优势的生化、激素环境。XX染色体作用下，未分化性腺的皮质更倾向于分化成女性胎儿，也就是中肾管退化，副中肾管往输卵管、子宫及阴道上段发育，泌尿生殖窦分化成阴道下段、阴蒂和阴唇。而XY染色体，需要Y染色体编码的性决定区（SRY）促使未分化的性腺向睾丸发育，然后睾丸产生雄激素（雄激素经5α还原酶转化成双氢睾酮，它与男性外生殖器发育相关）和苗勒管抑制因子（抑制副中肾管发育，往中肾管发育，形成附睾、输精管、精索），三者共同决定男性的发育。三种物质缺乏的情况下，就会朝女性发育，所以这里任意一个环节出现问题，就必然导致生殖器发育异常。简单的理解，性染色体、性腺和性激素共同决定了生殖器的发育。

顺着这条轴线，来梳理一下我遇到的几个病例：

1.MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome）

曾遇到一个此例患者，小姑娘17岁没有月经来潮就诊，无阴道，盆腔核磁检查考虑始基子宫，可见两侧卵巢组织，第二性征及外阴发育正常，染色体46,XX。这个就是因为副中肾管发育不全或副中肾管尾端发育不良导致的，因为副中肾管负责发育输卵管、子宫及阴道上段，它的发育缺陷，必然导致这些部位的发育异常。

2.完全性雄激素不敏感综合征

就是我文章一开端提到的病例了，完全的女性外表，染色体确实46，xy。为什么会这样呢？因为X染色体的雄激素受体基因缺陷，导致体内对雄激素不敏感，雄激素起不了作用了，无法发出信号告诉机体细胞，导致外生殖器向女性发育，有外阴女性，阴道盲端及乳房发育（但乳晕及乳头不明显），无喉结。但性决定区（SRY）和苗勒管抑制因子还是能起作用，所以有睾丸而无子宫输卵管形成。这种病例，性腺是需要切除的，因为性腺组织易有恶性肿瘤的倾向。

3. XY单纯性腺发育不全（Swyer’s Syndrome）

原发性闭经，第二性征，也就是乳房不发育，有阴道、子宫，性腺为条索状。简单理解，性腺不工作了，导致xy向男性发育的三因素都缺乏了，就自然而然导致向女性发育了，但又因为此类患者无正常的雌激素分泌，导致第二性征不发育了。此类患者性腺也应切除，易发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤。

4. XX单纯性腺发育不全

原发性闭经，性腺呈条索状，第二性征，也就是乳房不发育，与XY单纯性腺发育不全基本相同，但此类患者的性腺是可以保留的。那它如何与染色体为XX的表现为原发性闭经的卵巢早衰、卵巢不敏感综合征相鉴别呢？需结合体格检查（第二性征是否发育）、超声、性激素检查、AMH及借助特定基因检查可以鉴别。

5. 阴道闭锁及阴道斜隔

经常会遇到此类患者，常因腹痛来就诊，都是因为梗阻性的原因导致。这个就和副中肾管及泌尿生殖窦的发育有关了。

  有关的此类的疾病知识复杂且多样，借此次遇到的病例简单的进行梳理，加深印象及总结归纳。这下算是搞懂一些名词：中肾管、副中肾管和MIS（AMH），SRY，TDF（睾丸决定因子）了。