2013年5月14日，美国著名的好莱坞女影星安吉丽娜.朱莉在《纽约时报》透露,自己已经接受了预防性双侧乳房切除手术，作为一名女性，切除乳房，意味着什么？何况还是还是一位身材和容貌极为出众国际影星，她为什么这么做？问题就出在她的身体里的一个基因：BRCA1基因。

     原来，朱莉母亲于56岁时因卵巢癌去世，她的妈妈给她遗传了一个基因：BRCA1基因，这个基因突变与乳腺癌和卵巢癌密切相关，因此她一生患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高，分别是80%和50%以上。为此，她主动采取了预防性双侧乳腺切除，以降低患乳腺癌的风险。

     BRCA1和BRCA2基因是人体内的两个抑癌基因，参与DNA的修复和调控，一旦发生致病突变，其结构和功能的异常与乳腺癌的发病密切相关。基因突变携带者，患乳腺癌的危险度远远高于一般人群，终身患乳腺癌的风险达80-85%。因此，对BRCA1和BRCA2基因的筛查，越来越重视。那么，是不是所有的女性都需要进行检测呢？答案是否定的，哪些人需要检测呢？主要是以下几类人群：

1、一级亲属或二级亲属，有2人以上患乳腺癌或卵巢癌的，尤其是患癌年龄在50岁以下者，遗传的风险较高。

2、亲属中有人同时患双侧乳腺癌的，或有男性直系亲属患乳腺癌的，需检测BRCA1和BRCA2基因，看是否有突变及遗传倾向。

3、本人如果已患乳腺癌，也可考虑检测基因，主要目的是指导治疗及评估对侧患乳腺癌的几率和自己的子女患癌风险。

    如果检测到BRCA1和BRCA2基因有致病突变，是不是都要切除乳房，或者切除乳房就“一劳永逸”了？做预防性双侧乳房切除，的确会明显降低乳腺癌发病风险，可以从85%降到5%以下，也不是说可以完全预防患乳腺癌，而且由于国内外文化传统及观念的差异，在我国接受预防性乳房切除，并不容易。但也不能“听之任之”，可以采取密切观察或药物预防，如一般女性乳腺癌的筛查从40岁开始，如果有家族史或基因突变的，需要把筛查的时间提前，及从30岁左右甚至20岁以上就要进行每年的筛查。筛查的手段主要有彩超、乳腺钼靶及乳腺核磁，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。也可以通过药物进行预防，如服用他莫昔芬等，当然，这需要在专业医生的指导下进行。

华中科技大学协和深圳医院   乳腺、甲状腺外科

卫文俊 主任医师  出诊时间：周  二：8:00-12:00； 14:00-17:00

                                            周  日：8:00-12:00； 14:00-17:00