儿童矮小是指身高低于同龄、同性别正常参照值（-2标准差，或第3百分位），而生长迟缓，除包括了身高属矮小之外，尚包括生长速度缓慢。

 生长速度缓慢是指生长速度低于同龄、同性别（-2标准差）或每年身高增加少于4cm，前者更合理，但后者可适合于一般人群，易于掌握。

生长是由环境信号（营养为主）和神经内分泌系统综合调控的，它们又需经对遗传决定的程序产生应答，最终才决定了机体的生长。简言之，营养、内分泌调控和遗传三者是影响生长的主要因素。因此，儿童矮小或生长迟缓是多病因所致。

一 确定矮小以及生长迟缓方法是测量身高、体重及获取儿童的发育资料。

二 判断矮小的类型按3种年龄的关系分为3种矮小类型:

①内因性矮小，身高年龄小于生活年龄，骨龄接近于生活年龄，即矮小，但骨龄相对正常；

②延迟性生长，此类患儿生长速度相对正常，但身高年龄小于生活年龄，骨龄小于生活年龄，即矮小伴骨龄落后；

③衰减性生长，生长速度每年身高增加少于 4 cm或低于同龄同性别-2标准差，身高年龄和骨龄明显小于生活年龄，2岁以上随年龄增长身高与正常参照值差距日益增大。历年生长记录在生长曲线图上显示生长偏离正常轨道日远。

三 病史采集重点生长迟缓开始发生的年龄，即生长开始偏离原有轨道的时间（如一向正常，而在某次头外伤后生长开始迟缓需考虑继发性生长激素缺乏），出生体重、身长，围生期异常，以往疾病（包括重大疾病，反复呼吸道感染，皮质醇应用史等），和营养（尤其是婴儿期喂养史）。 

父、母身高， 如父、母矮小则应问二系、三代的身高以判断亲代的矮小是遗传或后天因素所致。按父母身高计算出遗传靶身高（先算出父、母平均身高，男孩靶身高加6.5cm，女孩则减6.5cm。如父母平均为165cm，则其女儿成年可达到的靶身高159.5cm。其儿子的靶身高为171.5 cm）。

运动和智力发育史也应了解。

四 体格检查 

除常规系统体格检查外，应注意观察面容和体态，测量上下部量，判断身材属匀称性或非匀称性矮小，有无脊柱畸形，如软骨发育不良者四肢短小，手指粗短，腰椎前挺，生长激素缺乏者体态匀称，但娃娃脸，阴茎小，某些综合征有特殊体征。

五  实验室检查分筛查性诊断项目和特异性诊断检查筛查性诊断，包括3大常规，血生化检查（血钠、钾、氯、磷、血尿素氮、血清肌酐、静脉血二氧化碳、生活年龄）和肝功能。

特异性检查指按临床特征而查拟诊疾病的特异诊断项目，如拟甲状腺功能低下查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺素（但目前亦几乎已变成筛查项目），拟诊生长激素缺乏作生长激素激发试验，怀疑 Turner综合征查染色体等。

一  生长激素缺乏症，是指由于腺垂体分泌生长激素不足造成的生长障碍。

本症的病因包括 :

①先天性发育障碍。

如脑发育不全，视中隔发育不全、无脑症、生长激素基因缺陷；

②获得性垂体功能减低。

如下丘脑的颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤、垂体腺瘤、神经胶质瘤病变，组织细胞增生症X病，自身免疫性垂体炎，颅底结核；

③心因性矮小。

确切机制不明，当家庭中父母离异或受虐待，小儿精神、心理感情受到创伤，可造成生长激素分泌功能低下，当不良环境因素消除后，这种功能性生长障碍可获恢复；

④特发性垂体功能减低。

此类患儿未能找到垂体或下丘脑病变，称特发性垂体功能减低。可为单纯性生长激素缺乏，或伴垂体多种激素的缺乏。

生长激素缺乏症的临床表现:

原发性生长激素缺乏症多见于男孩。

◉患儿出生时身高、体重和外型皆正常，1岁后生长减慢，随年龄增长与同年龄儿童的身高相比低于第3百分位数或2标准差，与正常儿差距随年龄增大而增。

◉身高增长速率每年少于4cm，骨骼发育缓慢，骨龄落后2岁以上。 

◉体态匀称，外貌比实际年龄小，头似略大而面圆呈娃娃脸（因面骨发育延迟，使颅面比例呈幼儿状），头发柔软纤细，皮肤细腻，皮下脂肪较多。 

◉男孩阴茎和睾丸较小，尤其是小阴茎是本症较突出体征。 

◉智能发育正常，性格、行为较幼稚。

二  矮小和卵巢发育不良综合征 

本综合征是由于1条X染色体缺失或畸变所致，以矮小和卵巢发育不良为其特征。

典型核型为45XO，但多有各种变异型，包括X短臂缺失，环状X，长臂等臂X或嵌合体。 

身高在学龄期前多在正常中下水平而不受注意，学龄期后呈衰减性生长，至青春发育年龄无第2性征出现。 

特异面容包括内赘皮，低耳位，面部多痣，颈蹼、低发际，肘外翻，盾状胸等。可伴有大血管发育异常，如主动脉、肺动脉缩窄。卵巢呈条索状，无功能，B超下难以探得卵巢影像，子宫呈始基状。

9岁后可测得血促黄体生成素，卵泡生成素升（提示原发性性腺发育不良）。其骨龄在9～10岁前正常，其后因无青春发育而延迟，手X线片可见第4、5掌骨变短，使 3、4、5掌骨头不能在一直线上（正常时应在一直线上，有以上异常称之为Turner综合征的掌骨征）。但核型变异型者中，10%左右可有青春发育，但多发生卵巢早衰。诊断靠染色体检查。生长激素和甲状腺素可有分泌低下，但不作为诊断必需。

三  营养性生长迟缓 

一般在矮小发生前1～2年已有体重不增，继之呈现生长速度减慢，重要特征是体重落后超过身高落后。严重的营养不良发生在幼龄时可致体格和智能的不可逆性持续性损害，如在 3岁后营养方获纠正，则往往体格生长（身高）都难以追赶至正常。营养不良性矮小者，血生长激素升高，但胰岛素样生长因子-1低下为其重要特征，显示营养不良时的生长激素抵抗状态。对以前曾有营养不良，现已恢复但身材仍矮者需靠生长记录判断，因恢复后的生长速度可正常，但不能追上正常儿童的身高。

四  宫内生长迟缓

本症是多因性的，其病因有染色体畸变、宫内感染、胎盘血供异常（妊娠高血压综合征）或某些遗传综合征，如 Silver-Russell综合征。宫内生长其身长和体重增长是不平行的，妊娠中期前是身高增长的高速时期，而体重显著增长在妊娠后期；因此，致宫内生长迟缓病因发生在早、中期者，胎儿出生时身长的落后显著于体重（匀称型），而在后期受累则呈消瘦型，即体重落后显著于身长的落后。无论哪一型，因宫内营养不足，胎儿的代谢-内分泌发生了“重整”状态，以保证最大限度地利用营养（节俭学说）。

在胎儿期的生长，营养是主导的，促生长素轴的核心——生长激素几乎不起作用，宫内是以代谢轴调控生长：葡萄糖和氨基酸刺激胰岛素分泌，胰岛素诱导胰岛素生长因子-1分泌而实现促生长效应。宫内营养不良产生的激素重整状态使生后有胰岛素和生长激素抵抗。生后早期，保持了胎儿期营养-促生长状态，因此，喂养好者在头6 ～ 9个月是生长追赶的关键。由于有生长激素抵抗，营养性生长迟缓儿若同时有生长激素缺乏，当给生长激素治疗时其用量也超过一般生长激素缺乏症患儿，需增加常规替代量的25%才能达到促生长效果。生长追赶效应消瘦型较匀称型佳。

五  体质性生长延迟

患儿初生数年内生长正常，以后渐偏离正常轨迹，青春期前生长速率明显变缓(但每年身高增长不低于 4 cm）。青春发育延迟，但至青春发育期有正常的生长加速，最终身高近于靶身高。本症男孩多见，有遗传倾向。患儿血清生长激素水平正常，有些严重的体质性矮小儿童，可能在生长激素激发试验中有暂时性反应低下，经用性激素预冲或青春发育一旦开始则转为正常。

据报道10%～15%的体质性生长延迟的患者会在儿童期被诊断为生长激素缺乏症，但后来则显示正常。

六  迟发性甲状腺功能低下 

典型的先天性甲状腺功能低下较易诊断，但在幼儿期甚或儿童期发生的甲状腺功能低下常被漏诊或误诊。因其甲状腺功能低下程度不严重，故多无明显的黏液性水肿面容和明显的低代谢状态。

临床表现为假性肥胖（为隐性黏液水肿表现）、智力正常、矮小、心率慢、骨龄延迟。确诊仍靠三碘甲状腺原氨酸  甲状腺素和促甲状腺素测定，促甲状腺素升高，甲状腺素低下或在正常下限，三碘甲状腺原氨酸在正常范围。甲状腺原发病变可为异位甲状腺或是甲状腺发育不良，后天获得性的可见于慢性淋巴细胞性甲状腺炎后。

七  特发性家族性矮身材 

患儿身高低于人群的2个标准差以下，骨龄延迟不显著。患儿出生时即体态偏小，1岁起偏离正常生长轨道，2～3岁时走至第3百分位或以下，以后生长虽慢，但仍循正常的生长规律，恒定地保持在第3百分位以下固定位置，沿着其靶身高的轨迹生长，最终达到其遗传靶身高。无内分泌功能障碍，智能及青春发育正常。随着近年对生长调控机制研究的深入以及分子生物学技术的进展，一部分特发性家族性矮身材被发现有一定的病理基础，但对目前未能找到病因的矮小人群，广义地将之包含在特发性家族性矮身材中。特发性家族性矮身材分为家族性和非家族性。家族性者其身高低于正常人群（-2标准差），但在其父母或家族的遗传身高范围内。非家族性的则其身高低于正常人群（-2标准差），也低于其靶身高（平均少 4 cm）。