在几年前，我碰到一个比较特殊的患者，还是个学生，发作性肢体不自主运动7年，每天发作数十次，为了排除癫痫来我们科做睡眠脑电图的。

他的发作和我之前见到的癫痫发作都不一样，每次都是在突然开始运动的时候诱发，当时患者就带我来到走廊，说可诱发给你看一下，可惜当时运动了下没有诱发出来，后面加了微信，让患者自己在家拍个发作的视频给我。

下面的就是患者在家拍摄的，我们可以看一下患者左手，像步惊云的麒麟臂一样，充满了能量，难以掌控，难道也需要打通三焦玄关才能运用自如。

每次发作都是10几秒就过去了，因为严重限制了患者的活动，每天发作很多次，给患者带来很大困难。也很幸运的是，现在这个疾病是运动障碍疾病里面比较好治疗的，给予卡马西平1片每晚，顺利打通三焦玄关，患者再也没有发作过。后面的基因也证实，患者得了一种罕见的遗传病：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)。

从诊断第一例PKD到现在差不多3年了，这三年来，陆续碰到的PKD差不多也有5个了，基因阴性的也不少，治疗的效果无一例外的都很好。

最近的一例是在今年的4月19日，门诊来了一个21岁的小伙子，肤色有的黝黑，说话支支吾吾，有些害羞的样子，说话时候眼神都不敢直视我，说左手有些不听使唤，脚也有些受累，突然运动的时候多见，紧张焦虑的时候也容易诱发，整个过程人意识清楚，这样的情形大约14年了，问他有没有看过其它医生，他的回答让我很惊讶，说父亲从来没有带他看过病。

深入了解下后，患者是个广西人，刚来深圳打工不久，刚辞了工作，也是因为这个手影响活动。因为没有看到具体的发作形式，患者也没有留存发作的视频，也试图在诊室内诱发看一看，但可惜也没诱发出来，于是加了患者的微信，让查一下用药基因、头颅MRI及脑电图。一并微信发了一些PKD相关的文章给患者，告诉他不用紧张，应该是个可以治疗，而且很便宜的药物就可以的。让出基因后再来找我。

晚上看到他给我留言，“说的好准啊，完全跟我一样”。

这时才注意到他的微信名为“枷锁”，我想这个病还是很影响到了它的生活，让他变得不善交流与言辞。

给了卡马西平后，患者诉仍有少许想发作的趋势，但终究没有再次发作，后来，患者的微信名改为为了“加油”。复诊时，患者已经找到了新的工作，祝愿在以后能越来越开朗自信。

一个困扰了7年，一个困扰了14年，尤其是在身心发育关键时期，影响还是非常巨大的。想了很久，也征得患者的同意，觉得有必要把他们的发作的视频写个科普，因为这个疾病的特点明显，患者甚至可以自己识别诊断，希望更多的患者了解这个疾病，早日得到治疗，驾驭好上天赐予你的麒麟臂。

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia，PKD)，过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征，如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见，发作间期正常，容易被误诊。

病因

原发性大多有明确的家族史，符合常染色体显性遗传方式，有外显不全现象，也有散发病例，其致病基因被定位于第16号染色体上,目前明确的PKD1型是由于PRRT2基因所致，其中c.649dupC突变是中国PKD1的突变热点，大约在60%左右。

继发性PKD见于多发性硬化、脑外伤、脑血管疾病、围产期缺氧性脑病及甲状腺功能亢进、糖尿病，低钙血症等代谢异常疾病。

临床特点

PKD多在青少年期发病，男性居多，主要在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如坐位突然站立时，久站后跑步，转身、举手等，也可由紧张、惊吓、焦虑、兴奋、过度换气等非特异性因素诱发，约70%的病人主诉发作前有“先兆”，如受累部位肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。

发作时患者无意识障碍，主要表现为肢体的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等，多为单侧肢体发作，部分患者累及双侧，少数呈左右交替发作，当面部或下颌肌肉受累时，可影响语言以及出现面部的奇怪表情等。

发作持续数秒至数10秒，一般不超过5分钟。PKD发作频繁，许多病人每天发作近20次，尤其在青春期可高达30～100次，在20岁后可逐渐减少。

诊断标准

根据临床表现诊断一般不难，但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。

Bruno等人于2004年通过综合分析121例病人临床资料后提出最新的PKD诊断标准:

（1）突然运动诱发的不自主运动；

（2）每次发作一般不超过1分钟；

（3）发作期无意识丧失，无疼痛感；

（4）神经系统检查正常，排除其他疾病；

（5）抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平；

（6）无家族史者发病年龄常在1～20岁。

鉴别诊断

(1)发作性非运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia，PNKD)：由多种因素诱发，如咖啡、酒精、疲劳等，而并非由突然运动诱发，症状与PKD相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低，每天仅有1～3次，可有数月的间隔期。MR-1基因是其致病基因。

(2)发作性过度运动导致的运动障碍(Paroxysmal Exertion induced Dyskinesia，PED)：症状发生与长时间或过量的运动有关，如走路、跑步等，最常累及脚部的运动，抗癫痫药基本无效。

(3)阵发性共济失调(Episodic Ataxia，EA)：可被突然的运动刺激触发，但主要表现为运动协调功能和平衡功能的障碍，常伴有头和手的姿势性震颤以及面部和手部肌肉的细抽搐。

治疗

一般PKD对于抗癫痫药物治疗反应较好，特别是卡马西平和苯妥英钠。结合我们对许多PKD患者的治疗经验，我们推荐的首选治疗：得理多（卡马西平）50毫克至100毫克，每天晚上睡前服用。部分病人需要200毫克，如果有皮肤过敏等副作用，则需要换药。其他抗痫药物如拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。切记，使用药物需要在专业的医生指导下完成。