儿科疑难/罕见病

儿科疑难病通常指临床表现复杂、诊断困难或治疗棘手的疾病，常需多学科协作（MDT）明确病因。其范围包括： 1. 复杂新生儿疾病 先天性代谢异常（IEM）：如希特林蛋白缺乏症（NICCD），表现为黄疸、肝肿大，易误诊为普通新生儿肝炎。 先天性胆汁淤积症：需鉴别胆道闭锁、Alagille综合征等，部分患儿需肝移植。 2. 难治性免疫/炎症性疾病 MDA5阳性幼年型皮肌炎：进展迅速，可合并快速进展型间质性肺炎，死亡率高。 自身炎症性疾病：如家族性地中海热（FMF），周期性发热，需基因检测确诊。 3. 多系统受累疾病 ROHHAD综合征（快速发病性肥胖伴下丘脑功能障碍）：罕见神经内...