内分泌代谢疑难/罕见病

内分泌代谢疑难病通常指临床表现复杂、诊断困难或治疗棘手的疾病，涉及激素分泌异常、代谢紊乱等。其范围包括： 复杂内分泌综合征；库欣综合征；异位ACTH综合征；抗利尿激素失调综合征（SIADH）；难治性代谢紊乱：难治性糖尿病；如特殊类型糖尿病（MODY、线粒体糖尿病）或合并严重并发症（如糖尿病足、酮症酸中毒）45。代谢性骨病；多系统受累的内分泌疾病；多发性内分泌腺瘤（MEN）；自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）。 内分泌代谢罕见病：先天性代谢缺陷；17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）；Gitelman综合征；遗传性内分泌疾病：法布雷病；McCune-Albright...