全科医学科疑难/罕见病早期筛查与转诊:针对非典型症状(如发育迟缓、特殊体貌特征、不明原因骨痛或皮肤病变)启动基因检测或转诊至罕见病中心。长期管理:为确诊患者提供慢病随访(如法布里病、庞贝病)、并发症预防及家庭支持。
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