罕见病门诊

罕见病又称为“孤儿病”，是指发病率极低，患病人数极少的一组临床肌病。罕见病其实并不罕见，目前已公布的罕见病有8000多种，尽管单病种发病例数仅占总人口的极小比例，但由于疾病种类繁多，全球有约3亿的罕见病患者，占总人口数的3.5-5.9%，其中72%都存在基因问题，鉴于中国人口基数大，罕见病人群及其面临的问题不容小觑。2018年由国家卫健委等5部门联合印发了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中已神经系统损害为主的就有37种，占四分之一以上，这还不包括一些脂肪酸代谢酶缺乏引起的代谢性肌肉病及多系统受累神经系统症状不突出的病种。神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因...