遗传分子诊断科

上海儿童医学中心遗传分子诊断科（上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传联合诊断实验室）是国内最早开展遗传诊断的专业实验室之一，率先将基因芯片和高通量测序等技术应用于临床基因检测，能够对4000多种罕见遗传病开展基因诊断。截止2019年6月，已累计诊断13000余例遗传性疾病，包括4200多例罕见疑难病例，涉及400余种遗传病，其中至少50多种为国内首报。并为其中3000多个家庭提供了遗传咨询，为减少误诊、优化治疗方案和提前预防提供了帮助。实验室定期与国内外同行、科研院所开展视频会诊和学术交流，使罕见疑难病患者获得了及时、准确的诊断和最佳的临床治疗决策。